Expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes han presentado el primer documento sobre terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades raras, con el objetivo de analizar cuál es el impacto de estas innovadoras terapias en el tratamiento de enfermedades minoritarias, los retos que suponen estas terapias génicas para los gestores y su impacto en la sostenibilidad del sistema sanitario. Los especialistas que han participado en este proyecto coinciden en que la incorporación a la cartera de servicios de terapias innovadoras como la terapia génica deberia ser más rápida, especialmente en el caso de patologías graves o muy graves como la atrofia muscular espinal (AME).

Para la elaboración del documento, promovido por la compañía Novartis Gene Therapies, se ha contado con la colaboración de Max Brosa, especialista en evaluación económica de medicamentos y tecnologías sanitarias y Director de Acceso al Mercado de Pharmalex Spain, Encarna Cruz, farmacéutica, ex coordinadora de terapias avanzadas en la Consejería de Sanidad de Madrid y directora general de BioSim (Asociación Española de Medicamentos Biosimilares), Álvaro Hidalgo, director del Grupo de Investigación en Economía y Salud de la Universidad de Castilla la Mancha y presidente de la Fundación Weber, José Martínez Olmos, exsecretario general de Sanidad y profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública, Francina Munell, médico adjunto del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Vall d’Hebrón, y Mencía de Lemus, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).

Alicia Folgueira, directora general de Novartis Gene Therapies en España, ha subrayado durante la presentación de este documento los costes evitados que las terapias génicas tienen en el tratamiento de las enfermedades raras y ha puesto de relieve el beneficio social que generan estas terapias génicas en familias y pacientes. “En Novartis somos conscientes de que la innovación es una palanca fundamental de transformación que debe actuar al servicio del bienestar del paciente. Por este motivo, trabajamos para fortalecer la apuesta por la innovación desafiando los paradigmas médicos establecidos y explorando nuevas posibilidades para buscar terapias avanzadas, génicas y celulares con potencial curativo en patologías graves y muy graves”, según ha señalado.

Las terapias avanzadas constituyen nuevas estrategias terapéuticas y su desarrollo permite ofrecer oportunidades para algunas enfermedades que hasta el momento carecen de tratamientos eficaces o para aquellas en las que, teniendo tratamientos eficaces, hay necesidades no cubiertas.[1] Tal y como señala la Doctora Francina Munell, médico adjunto del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Vall d’Hebrón, “las terapias génicas aportan un enfoque pionero ya que permiten la introducción de un gen funcional para abordar la causa de la enfermedad, es decir, la deficiencia genética del paciente. Dado que el 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, la existencia de terapias génicas constituye la mejor aproximación posible en cuanto a tratamiento se refiere”.

En la misma línea, la experta menciona el valor de las terapias génicas de administración única. “Resultan mucho menos agresivas para los pacientes, lo cual repercute favorablemente en su calidad de vida, facilitan su seguimiento y además consumen muchos menos recursos asistenciales”, apunta la neuropediatra.

Otro aspecto que adquiere relevancia en el abordaje de las enfermedades raras es el diagnóstico neonatal. Y es que el desarrrollo de alternativas terapéuticas para enfermedades poco frecuentes conllevará un incremento en el número de patologías que se incluyan en los programas de cribado. Por ejemplo, en el caso de la Atrofia Muscular Espinal - enfermedad rara causada por la falta de un gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico-, Francina Munell explica que “es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para obtener los mejores resultados con el tratamiento”. En este sentido, y dada la importancia del diagnóstico precoz, muchos países de nuestro entorno han iniciado programas de cribado neonatal. En España actualmente existen varios proyectos piloto, cuyos resultados serán cruciales para conseguir que la Atrofia Muscular Espinal sea incluida en el grupo de enfermedades de los programas de detección precoz.

Acceso a las nuevas terapias génicas

El documento “El impacto de las terapias génicas en el manejo de enfermedades poco frecuentes: el caso de la atrofia muscular espinal” también recoge la petición de los expertos dirigida tanto al Ministerio de Sanidad como a las Comunidades Autónomas, de desarrollar un procedimiento rápido para la aprobación de las condiciones de precio y reembolso de las terapias génicas para enfermedades raras que garantice un acceso rápido de los pacientes a estas terapias transformadoras. Asimismo, se insta a “los pacientes, profesionales sanitarios, industria farmacéutica y demás agentes implicados a trabajar de forma coordinada para una adecuada implementación de los programas de pagos por resultado”, indica Max Brosa.

Trabajar por la equidad en el acceso a la terapia génica, estableciendo protocolos fármaco-terapéuticos para el conjunto del Sistema Nacional de Salud, y definir circuitos que permitan el acceso al tratamiento y el seguimiento clínico de los pacientes a través de una red de centros con una financiación adecuada, son otras de las peticiones que se hacen a través de este documento.

Para los pacientes con AME, al tratarse de una enfermedad neurdegenerativa, recibir tratamiento lo antes posible significa reducir la carga de discapacidad, mejorando la calidad y esperanza de vida. “Igualmente, es vital y obligado facilitar el acceso a las terapias para la AME a todos los pacientes que puedan beneficiarse, sin añadir restricciones de acceso ajenas al criterio clínico y al bienestar del paciente”, reclama Mencía de Lemus, presidenta de la organización de pacientes FundaAME, que añade que, en enfermedades tan graves e incapacitantes como la Atrofia Muscular Espinal, “no se puede dejar a nadie atrás”.

El impacto en la sostenibilidad del sistema sanitario

Las terapias génicas suelen asociarse a precios más elevados que los tratamientos tradicionales, debido a los costes de investigación y fabricación, que repercuten en el momento del tratamiento, sobre todo en el caso de los de única administración. “Sin embargo, debe tenerse en cuenta lo que estos tratamientos suponen para los pacientes, para los sistemas sanitarios y para la sociedad en general a largo plazo, gracias a que se trata de terapias que han demostrado su eficacia en situaciones en las que no cabe otra alternativa terapéutica, y cuyos beneficios pueden durar muchos años o incluso toda la vida”, señala Max Brosa, especialista en evaluación económica de medicamentos y tecnologías sanitarias.

“Gran parte del valor que generan proviene del ahorro al evitar tratamientos crónicos y sus costes asociados, así como de la mejora de la calidad de vida y del paciente, tanto para él como para su familia y cuidadores”, detalla el experto.

“En este sentido – explica - el documento también refleja la necesidad de abordar nuevos modelos para el pago y la financiación de las terapias génicas: el reembolso condicional (vinculado a la recopilación de evidencia posterior a la aprobación de comercialización, y que permite reevaluar el reembolso y ampliar o retirar la cobertura), el pago por resultados (vincular los pagos del fármaco a los resultados clínicos logrados en la práctica clínica real), el pago aplazado o fraccionado  o el establecimiento de precios basados en la indicación”.

Además de lo ya señalado, los expertos que han participado en la elaboración de este documento concluyen que es necesario definir modelos que ayuden a generar evidencia en la vida real sobre el efecto terapéutico de estas nuevas terapias así como diseñar y alimentar registros de pacientes y de información clínica que permita esta generación de evidencia y la evaluación de resultados.

Acerca de la atrofia muscular espinal (AME) 

La AME es la principal causa genética de muerte infantil.[2]^,[3] Si no se trata, la AME Tipo 1 conduce a la muerte o la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos.² La AME es una enfermedad rara neuromuscular genética causada por la falta de un gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico.³ Es muy importante diagnosticar la AME e iniciar el tratamiento, incluyendo el soporte vital si fuera necesario, tan pronto como sea posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad.[4] Esto es especialmente crítico en la AME Tipo 1, ya que la degeneración de las neuronas motoras comienza antes del nacimiento y aumenta rápidamente. La pérdida de neuronas motoras no puede revertirse, por lo que los pacientes con AME con síntomas en el momento del tratamiento probablemente requerirán algún cuidado respiratorio, nutricional y/o musculoesquelético de apoyo para maximizar las capacidades funcionales.[5]