Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), lanza el reto #UnPasoaTiempo para concienciar sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las patologías poco frecuentes en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero).

A través de esta iniciativa, se invita a la sociedad, a las personas con enfermedades raras y a sus familiares a visitar la página web www.3millonesyanoesraro.com/un-paso-a-tiempo donde se aloja un vídeo que refleja la realidad a la que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras. Mediante la visualización de esta pieza y compartiéndola en redes sociales, se suma tiempo a un reloj de arena virtual, hasta alcanzar los 2.102.400 minutos correspondientes a los 4 años de media que espera un paciente con una enfermedad rara hasta ser diagnosticado¹. Las consecuencias de esta demora pueden ocasionar importantes dificultades en los pacientes y sus familiares, tanto a nivel personal, como sociosanitario².  

Una vez alcanzado el reto, Alexion se compromete a donar este tiempo que se materializará en una aportación económica a FEDER para invertirlo en la investigación de las patologías poco frecuentes y en las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que se encuentra la reducción del tiempo del diagnóstico³.

“Estamos encantados de volver a colaborar con Alexion, una compañía comprometida desde hace muchos años con nuestro colectivo. Esta iniciativa supone un paso más para aumentar la investigación, el conocimiento y la visibilidad de estas patologías poco frecuentes, aspectos esenciales para mejorar la vida de las 3 millones de personas que conviven con una de estas enfermedades en nuestro país y han de enfrentarse a dificultades como retrasos en el diagnóstico o el acceso a los tratamientos y, a la falta de acceso a centros de referencia y expertos”³, ha señalado Juan Carrión, presidente de FEDER.

La “prueba del talón”, clave para la detección precoz de las enfermedades raras

Existen más de 7.000 enfermedades raras⁴ y la principal prueba diagnóstica para su detección precoz es el cribado neonatal, también conocido como “la prueba del talón”. Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son patologías poco frecuentes². No obstante, existen inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las comunidades autónomas, ya que en algunas de ellas se llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por el Sistema Nacional de Salud⁵.

En palabras del doctor Francesc Palau Martínez, Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu “los programas de cribado en recién nacidos son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo cual ayuda en la puesta en marcha del tratamiento más adecuado, facilita el buen manejo  de la enfermedad y mejora, por ende, la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias; además, la posibilidad de incorporar la secuenciación genómica en el cribado neonatal, junto con la formación reglada en genética clínica, han de abrir un futuro muy esperanzador para la detección y diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias”.

Dar “Un paso a tiempo” para obtener un diagnóstico

La iniciativa “Un paso a tiempo” pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad. Este aspecto se pone de relieve en el vídeo principal de la campaña y se ejemplifica, además, en tres vídeos testimoniales donde pacientes de Hipofosfatasia (HPP) y de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), y el doctor Francesc Palau Martínez, relatan su experiencia en primera persona. Todas ellas, coinciden en el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico.

Para acercar el reto a la población, a los profesionales sanitarios y a los decisores políticos, en el marco del día mundial, se instalarán stands informativos en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y en el Congreso de los Diputados donde también puede visualizarse el vídeo principal de la campaña y compartirse en redes sociales para sumar más minutos a la investigación de las enfermedades raras.

Por su parte, Leticia Beleta, General Manager Spain & Portugal de Alexion ha concluido que “en Alexion, tenemos el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. Trabajamos para ir más allá del desarrollo de tratamientos innovadores y ejemplo de ello es nuestra colaboración con FEDER en iniciativas como esta, con la que concienciamos a la población sobre las necesidades de los pacientes con enfermedades raras y les damos la posibilidad de contribuir directamente con la investigación de estas patologías poco frecuentes”.

Para participar en el reto visita www.3millonesyanoesraro.com/un-paso-a-tiempo. Comparte el reto bajo el hashtag #UnPasoaTiempo.

Referencias:

1. FEDER. Enfermedades raras en cifras. Consultado en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras Último acceso: enero 2023

2. Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal. Consultado en: https://3millonesyanoesraro.com/wp-content/uploads/2022/10/Informe-cribado-neonatal.pdf Último acceso: enero 2023

3. FEDER (2017). Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España, Estudio ENSERio. Consultado en: https://obser.enfermedades-raras.org/wp-content/uploads/2018/12/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf Último acceso: enero 2023

4. Eurordis. What is a rare disease? Consultado en: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ Último acceso: enero 2023

5. Ministerio de Sanidad (2019). Informe de evaluación del Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Consultado en: https://www.sanidad.gob.es/en/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2019.pdf Último acceso: enero 2023

Fuente: Edelman