La Sociedad Española de Calidad Asistencial ha publicado una nueva norma de certificación  para  mejorar  la  calidad  de  la  atención  a  pacientes  con neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad genética hereditaria que suele manifestarse en edad temprana⁸ y cuyos pacientes tienen una alta predisposición a desarrollar tumores en el sistema nervioso central y periférico^3-7.

La norma, denominada ‘QualiNF1’ y desarrollada con el patrocinio de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha sido presentada en Barcelona por la presidenta de la SECA, Inmaculada Mediavilla; el coordinador clínico del proyecto y especialista en Oncohematología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, Héctor Salvador; el coordinador del proyecto y jefe de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Juan Carlos López; el responsable del proyecto en la SECA, Emilio Ignacio García; y el director médico de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, Carlos Macedo.

El propósito de este proyecto es ofrecer a los servicios clínicos que atienden a pacientes con NF1 un conjunto de recomendaciones que permiten mejorar procedimientos y resultados, fomentando un modelo de atención multidisciplinar y un proceso asistencial integral focalizado en la coordinación entre todos los servicios que intervienen. Este aspecto es especialmente importante, ya que la neurofibromatosis es una patología de manejo complejo que se manifiesta con diversa sintomatología, con afecciones dermatológicas, neurológicas, óseas, endocrinas y tumorales.

Para ello, la norma ha desarrollado 33 criterios que aseguran que la atención a estos pacientes se realiza correctamente e incluye una serie de indicadores y estándares que pueden facilitar la evaluación y mejora de las diferentes fases del proceso. Estos criterios abordan aspectos relacionados con la organización, la cualificación de los equipos y los recursos de los que estos disponen, con los protocolos que se siguen, con los mecanismos de comunicación y coordinación y, finalmente, con los resultados alcanzados.

Según Inmaculada Mediavilla, presidenta de la Sociedad Española de Calidad Asistencial, “este proyecto quiere contribuir a mejorar la atención que se presta en todo el sistema de salud a los pacientes con neurofibromatosis. Unas de las claves son la detección precoz y el tratamiento en fases tempranas, porque si se actúa a tiempo se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y su tasa de supervivencia, así como reducir las secuelas a largo plazo”.

Por su parte, Carlos Macedo, director Médico de Alexion, AstraZeneca Rare Disease, para España y Portugal, ha indicado que “comprendemos las dificultades causadas por las complicaciones de esta enfermedad y las implicaciones negativas que puede tener en el bienestar general del niño con NF1. Conscientes de ello, en Alexion trabajamos para impulsar soluciones que van más allá del desarrollo de medicamentos innovadores, como la norma ‘QualiNF1’ que supone un cambio significativo en la atención de los pacientes con esta enfermedad”.

En el desarrollo de la norma ‘QualiNF1’ han colaborado profesionales especializados en este ámbito asistencial y procedentes de varios centros sanitarios del Sistema Nacional de Salud, coordinados por el equipo de la SECA y los especialistas clínicos Juan Carlos López y Héctor Salvador.

Además, la norma cuenta con el aval de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA), la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP), la Sociedad Española de OftalmoPediatría (SEDOP), la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica (SECP), y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). Asimismo, han avalado la norma la Asociación Española de Neurofibromatosis (AESNF), la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF) y la Asociación Catalana de Neurofibromatosis (ACNEFI).

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo¹. También existen dos tipos más de neurofibromatosis: la NF2 y la schwannomatosis². La NF1 es una enfermedad genética debilitante causada por una mutación espontánea o hereditaria en el gen NF1. La NF1 se asocia a diversos síntomas, como la aparición de bultos blandos encima o debajo de la piel (neurofibromas cutáneos) y pigmentación cutánea (las llamadas manchas "café con leche"), el 30-50% de los pacientes, desarrollan tumores benignos a lo largo de las vainas nerviosas llamados neurofibromas plexiformes (NPs)^8,9. Estos NPs pueden causar problemas clínicos como desfiguración, disfunción motora, dolor, disfunción de las vías respiratorias, discapacidad visual y disfunción de la vejiga y el intestino^3,9-12. Los NPs comienzan en la primera infancia, con distintos grados de gravedad, y pueden reducir la esperanza de vida hasta 15 años^9,13.

Referencias:

1. Guillén Navarro E, Ballesta Martínez MJ, Galán Gómez E. Protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:44-50.

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis. Consultado en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-education/fact-... Último acceso: abril 2024

11. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases- conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490 Último acceso abril 2024.

12. NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type1/symptoms Último acceso abril 2024.

13. Evans DGR, Ingham SL. Reduced Life Expectancy Seen in Hereditary Diseases Which Predispose to Early Onset Tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

Fuente: Edelman