El Hospital Vithas Valencia 9 de Octubre ha puesto en funcionamiento una consulta de asesoramiento genético para personas con enfermedades raras dirigida por el doctor Ángel Zúñiga.  Esta consulta nace con el objetivo de poder diagnosticar a pacientes con alteraciones en su genoma, detectar casos índices de enfermedades raras, estudios familiares, y realizar consejo preconceptivo y farmacogenético.

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo. Más de tres millones de personas en España sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas en Europa por la Organización Mundial de la Salud (OMS), las cuales afectan a unos 400 millones de personas en el mundo. Como bien dice el lema de la Federación Española de Enfermedades Raras, “Las enfermedades  raras  no son tan raras”.

“Con la puesta en marcha de esta consulta se fomentan las nuevas estrategias de medicina personalizada, ofreciendo estudios genéticos para enfermedades raras, estudio de familiares en riesgo de ser portadores o salud reproductiva con el objetivo de identificar las necesidades nutricionales, los cuidados que necesita y el estado inflamatorio del organismo”, comenta el doctor Zúñiga.

El doctor Agustín Fernández, director médico de Vithas Valencia 9 de Octubre, ha explicado que contar con este tipo de consulta “permite ampliar nuestros servicios con una adecuada información y extensión del diagnóstico o del consejo genético”.

Salud reproductiva, un nuevo concepto para cualquier pareja que desee tener familia

Una de las pruebas que se realiza es el test Carrier o también llamado test de compatibilidad genética. Es un test genético que se realiza en personas sanas con el fin de identificar si son portadoras de variantes en su ADN responsables de enfermedades que podrían afectar a su descendencia. Las enfermedades hereditarias son generalmente raras, pero afectan a un gran número de personas en su conjunto.

Mediante el análisis de un panel de genes y técnicas de secuenciación masiva se puede evaluar el riesgo de que una pareja o un individuo pueda tener un hijo afectado con una enfermedad rara. Este procedimiento se denomina matching y el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia lo recomienda para toda aquella pareja que se plantee tener un hijo, y muy especialmente para parejas con abortos de repetición o con antecedentes familiares de enfermedades raras.

La OMS estima que las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil y el 18% de las urgencias pediátricas. “Generalmente los progenitores que son portadores de mutaciones responsables de enfermedades genéticas solo van a ser conscientes de ello una vez dan a luz a un niño enfermo. Las patologías genéticas no tienen cura hoy en día, pero pueden prevenirse su aparición mediante un test Carrier realizado antes de iniciar la búsqueda de un embarazo”, comenta el doctor Zuñiga.

Fuente: Vithas