Las pruebas genéticas juegan un papel cada vez más importante en la atención de las cardiomiopatías. Aproximadamente del 20 al 60% de los pacientes con las formas más comunes, como la cardiomiopatía hipertrófica y dilatada, presentan mutaciones genéticas específicas. Esto no solo permite un diagnóstico temprano, sino también opciones de tratamiento dirigidas como la edición genética. Países como Alemania y Francia están implementando los primeros enfoques para el reembolso de pruebas genéticas, pero en muchos lugares falta una implementación generalizada.

La atención centrada en la familia como enfoque central

Una atención integral requiere enfoques centrados en la familia que incluyan tanto a los pacientes como a sus familiares. Los exámenes cardiovasculares regulares en grupos de riesgo y las pruebas genéticas promueven la detección temprana. Ejemplos exitosos de redes de centros especializados se encuentran en países como Francia y España, donde los enfoques multidisciplinarios mejoran la atención.

Los avances requieren apoyo político y organizativo

A pesar de los avances científicos, existen desafíos en la implementación. Los sistemas de financiación inconsistentes y la falta de iniciativas políticas dificultan una atención generalizada. Para cambiar esto, se necesitan medidas claras, redes interdisciplinarias y estándares uniformes. La investigación futura debe centrarse en el desarrollo de enfoques terapéuticos y la integración sostenible de tecnologías genéticas.

Fuente:

Olivotto et al. (2025): Family matters: health policies to tackle cardiomyopathies across Europe. European Heart Journal, DOI: 10.1093/eurheartj/ehae419