El diagnóstico de enfermedades de base genética, afecciones minoritarias o cáncer hereditario se basa en la identificación de variantes genéticas en el ADN del paciente mediante la utilización de múltiples tecnologías, como la secuenciación masiva, y la posterior interpretación clínica de las variantes identificadas. Para ello, se utilizan herramientas bioinformáticas, predicciones in silico y bases de datos, entre otros, en donde los estudios del ADN juegan un papel fundamental. Sin embargo, la existencia de factores como la gran diversidad de alteraciones genéticas posibles, además de las peculiaridades de cada gen en particular, exigen llevar a cabo pruebas adicionales experimentales en ARN.

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) celebra este miércoles 17 de enero el curso, “Análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades hereditarias”, en el marco de su proyecto de formación virtual ACADEMIA SEQCML. El objetivo de esta formación es destacar la importancia de los análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades genéticas, tanto del manejo de herramientas bioinformáticas para la predicción de alteraciones en el ARN, como de las metodologías que pueden usarse para caracterizar las variantes identificadas y lograr una mayor precisión diagnóstica.

El curso, coordinado por la Comisión de Genética de la SEQCML, presenta una serie de conceptos teóricos y metodologías que puedan aplicarse de forma directa en un laboratorio de diagnóstico genético. En palabras del coordinador del curso y miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, el Dr. Orland Diez, la importancia creciente de la genética en el ámbito biomédico y su interacción con múltiples disciplinas clínicas, además del continuo y rápido crecimiento de los conocimientos en genética, la genómica y el resto de las ciencias ómicas, y los avances técnicos relacionados, “hacen muy necesaria una actividad formativa permanente para todos los profesionales sanitarios, especialmente en el campo de la Medicina de Laboratorio”.

De acuerdo con el Dr. Diez, el Laboratorio Clínico juega un papel esencial en este campo, tanto en el área de citogenética como en el de genética molecular. Según explica, a partir de las muestras biológicas, como sangre u otros tejidos, en el laboratorio se extraen y purifican los ácidos nucleicos, ADN y ARN, para su posterior análisis y se establecen las metodologías de análisis requeridas para cada tipo de diagnóstico, teniendo en cuenta la gran variabilidad de las enfermedades raras. Una vez obtenidos los resultados, “los profesionales de Medicina de Laboratorio llevan a cabo los análisis de datos, en los que los procedimientos bioinformáticos son de gran relevancia, y el examen de todas las evidencias disponibles in silico, in vitro, clínicas y de la bibliografía o bases de datos para la interpretación de las variantes genéticas identificadas”, detalla el facultativo.

Fuente: BERBĒS