La acreditación de los laboratorios clínicos resulta clave para garantizar la fiabilidad de los resultados, realizar la toma de decisiones clínicas y responder al deseo de optimizar la atención de los clientes del laboratorio clínico (médicos /clínicos peticionarios), pensando siempre en el principal beneficiario: el paciente. Para analizar la situación actual y avanzar en este campo, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML) organiza el curso ‘La acreditación en los laboratorios de diagnóstico genético: aspectos clave”, en el marco de sus Jornadas del Comité Científico, que se celebran por primera vez en formato virtual del 1 al 5 de marzo y cuya inscripción puede realizarse en la página web de las Jornadas: Link

“Las Jornadas del Comité Científico son una de las actividades más importantes en las que participan las comisiones de la Sociedad y uno de sus objetivos principales”, señala la Dra. Eva Guillén Campuzano, presidenta del Comité Científico de la SEQC^ML.

Tal y como comenta esta experta, “el formato de los cursos y la combinación de los temas tratados en cada uno de ellos hacen que tengan muy buena acogida, tanto entre los profesionales con experiencia como entre los residentes, permitiéndoles una actualización en los conocimientos científicos de los temas desarrollados”. Estos cursos –añade la Dra. Guillén- combinan temas novedosos o de mayor interés en la actualidad y temas más académicos, condensando los aspectos más importantes relacionados con el tema que tratan.  “La distribución y duración de las charlas permite a los ponentes transmitir de manera adecuada el contenido, dejando un espacio para la participación de los asistentes, que siempre resulta muy atractivo e interesante”, apunta.

Fiabilidad y confianza de los resultados del laboratorio

La norma ISO 15189 evalúa la competencia técnica y constituye la herramienta más eficaz para asegurar la calidad y la competencia de los resultados del laboratorio.

“La acreditación facilita la labor del profesional clínico aportándole una confianza añadida en la fiabilidad del resultado que recibe y aporta una fiabilidad al paciente a la hora de ver sus informes y resultados analíticos. Por otra parte, permite la aplicación y el mantenimiento de un sistema efectivo de calidad, da confianza al usuario en la utilización del servicio, provee de reconocimiento nacional/internacional de la competencia técnica y ayuda al laboratorio clínico frente a controversias legales relativas a los resultados, especialmente en los estudios genéticos”, afirma la Dra. Silvia Izquierdo Álvarez, miembro de la Comisión de Acreditación de Laboratorios de la SEQC^ML y coordinadora de este curso.

Además, cuando un laboratorio clínico externaliza a otros laboratorios determinadas pruebas/estudios, en la redacción de los concursos de licitación, “uno de los criterios/requisitos técnicos a valorar, incluso pudiendo llegar a ser un criterio/requisito de exclusión, es la acreditación por la ISO 15189”, asegura.

Por ello, la acreditación del laboratorio clínico es una de las líneas estratégicas de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio cuyos socios demandan la necesidad de ayuda para comprender los requisitos, tanto de gestión como técnicos, en el proceso de implementación de la ISO 15189 en sus laboratorios.

Desde la SEQC^ML se han establecido conversaciones desde el año 2015 -que continúan en la actualidad- con instituciones como el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social con el objeto de fomentar la importancia de conocer y utilizar el criterio de acreditación por la norma ISO 15189 para la elección y confianza en los centros sanitarios y laboratorios y, en cierta forma, apoyar la obligatoriedad de la acreditación en los laboratorios clínicos en todas sus áreas.

Avances en la acreditación de las pruebas de diagnóstico genético

Se estima que existen más de 85 laboratorios clínicos acreditados en las diferentes áreas y alrededor de 23 tienen un alcance acreditado que está dentro de la genética molecular y/o la biología molecular.

En los últimos años, se ha producido un ligero aumento en la solicitud de acreditación en el área molecular, especialmente en técnicas cada vez más implementadas en los laboratorios de diagnóstico genético como las de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing), mediante paneles muy dirigidos a enfermedades neurológicas, cardiológicas, discapacidad intelectual, oncología, digestivo, predisposición al cáncer hereditario, etc., optando muchos de ellos por un alcance flexible (para poder ampliar el número de genes involucrados en esos síndromes/enfermedades).

En este sentido, la Dra. Izquierdo asevera que para el laboratorio de diagnóstico genético que ha decidido entrar en el proceso de acreditación puede resultar más complicado saber cómo cumplir los requisitos exigidos por la norma, especialmente los requisitos técnicos, dadas las particularidades de las determinaciones de esta área del laboratorio, tanto con respecto a la complejidad metodológica de las técnicas como a la variedad de tipos de resultados/informes que emite, entre otros aspectos, de ahí el interés y la importancia del presente curso para los laboratorios.

Hasta la fecha, en España la acreditación no es obligatoria, mientras que sí lo es en otros países europeos como Bélgica (para todos los laboratorios de genética), o Francia y Rumanía (para todos los laboratorios clínicos incluidos los de genética molecular/biología molecular).

Actualmente, el Ministerio de Sanidad Consumo y Bienestar Social ha establecido la exigencia de la acreditación para los laboratorios de Cribado Neonatal que quieran ser designados como Centros de Referencia (CSUR) y “previsiblemente la exigencia se expandirá a otras disciplinas dentro del laboratorio como los laboratorios de genética molecular, al menos los que sean centro de referencia, de ahí la necesidad de ir implementando la ISO 15189 en estas áreas”, explica la Dra. Izquierdo.

Para concluir, la Dra. Izquierdo detalla otras técnicas de diagnóstico genético, además de paneles NGS, acreditadas por los laboratorios clínicos:

- La TP-PCR (Triplet Primed Repeat-PCR) para el análisis de expansiones de enfermedades como la ataxia de Friedreich, síndrome de X frágil, enfermedad de Steinert, ataxias espinocerebelosas, expansión gen C9orf72 (ELA, esclerosis lateral amiotrófica /DFT, demencia frontotemporal).

- La RT-PCR (Real Time-PCR) para detectar mutaciones y/o polimorfismos en estudios de trombofilia, hemocromatosis hereditaria tipo 1 (HFE).

- PCR alelo específicas (ARMS), para estudio de mutaciones de fibrosis quística, por ejemplo, o la QF-PCR.

- También existen alcances de técnicas como aCGH (60K, 180K), MLPA, secuenciación Sanger para mutaciones puntuales más frecuentes en determinados síndromes/enfermedades, y otras variantes de PCR (enfermedad de Huntington).

Fuente: BERBĒS