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El principal desafío en cáncer hereditario es poder aplicar la genómica del cáncer en el manejo clínico de familias e individuos en riesgo

VADEMECUM - 23/04/2014  PATOLOGÍAS

Con la finalización en abril del 2003 del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo fundamental fue determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los más de 20.000 genes del genoma humano, el papel de consejo genético es de vital importancia

En febrero de 2013, hace un año, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) inició una campaña de comunicación bajo el lema “En Oncología cada avance se escribe con Mayúsculas”. Esta campaña tiene como objetivo dar a conocer la evolución y los avances médicos que se han sucedido en estas últimas décadas en el tratamiento de los diferentes tumores.

Mensualmente y desde entonces, la Sociedad está emitiendo notas de prensa con los hitos más destacados en las diferentes patologías oncológicas. Para el mes de abril, y coincidiendo el próximo día 25 de abril con el Día del ADN que conmemora la descripción de la estructura de la doble hélice, y la finalización con éxito del Proyecto Genoma Humano en 2003, desde la sociedad científica se han querido destacar los que son los avances más importantes en Cáncer Hereditario y Consejo Genético.

Actualmente se considera que entre el 5% y el 10% de todos los cánceres son hereditarios y al menos un  20%  presentan agregación familiar.

Algunos de los avances o hitos más relevantes en cáncer hereditario han sido:

  • En 1865 Gregor Mendel publicó las hoy llamadas leyes de Mendel que clásicamente se considera que rigen la herencia genética.
  • La primera descripción de una familia con cáncer de mama hereditario fue publicada en 1866 por el cirujano francés Paul Broca. En 1913 el patólogo Warthin publicó la primera descripción de una familia afecta de  la entidad que actualmente se conoce como Síndrome de Lynch.
  • En 1925 Cuthbert Dukes estableció la importancia de construir un árbol genealógico y creó el primer registro de familias con miembros afectados por poliposis en el Hospital de St. Mary en Londres, Inglaterra. 
  • En 1940 se creó la primera clínica para la atención de enfermedades hereditarias en la Universidad de Michigan de EE.UU.
  • En 1953, Watson y Crick describieron la estructura del ADN.
  • En 1986  Kary Mullis desarrolla la técnica de biología molecular conocida como reacción en cadena de la polimerasa.
  • Entre 1987 y 1993 se localizaron mediante análisis de ligamiento los principales genes implicados en cáncer colorrectal y cáncer de mama hereditario: APC, MSH1, MSH2 BRCA1 y BRCA2.
  • Entre los años 1999 y 2002, diversos investigadores demostraron los beneficios del screening mediante colonoscopia periódica en la reducción de la mortalidad por cáncer de colon  en afectos de Síndrome de Lynch (Järvinen  et al.),  o  de la  salpingooforectomía bilateral profiláctica en la reducción de riesgo de padecer cáncer de mama/ovario en portadoras de mutación en BRCA1/2 (Rebbeck et al).
  • A principios del 2001 se creó la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM. El objetivo principal de la misma es aglutinar a todos aquellos profesionales del cáncer hereditario de manera que se pudiese mejorar la atención a las familias de riesgo así como iniciar aspectos formativos y de investigación dentro de la Sección.
  • Con la finalización en abril del 2003 del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo fundamental fue  determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar los  más de 20.000 genes del genoma humano, el papel del consejo genético es de vital importancia.
  • En los últimos 10 años se vienen implantando de forma progresiva en las distintas Comunidades Autónomas Unidades de Consejo Genético y de alto riesgo en Cáncer Hereditario. Estas Unidades valoran el riesgo de cada individuo de una determinada familia susceptible de desarrollar un cáncer. Estos programas tienen como objetivo hacer prevención primaria (por ejemplo mediante cirugías “preventivas” o reductoras de riesgo que disminuyen la probabilidad de padecer algunos tipos de cáncer) y secundaria (se logra un diagnóstico precoz con elevadas posibilidades de curación).
  • Entre los principales retos presentes en cáncer hereditario está la aplicación de modernas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación masiva del genoma que permitirán estudiar en poco tiempo múltiples genes de predisposición al cáncer. El principal desafío para el futuro es poder aplicar todo el conocimiento en genómica del cáncer en el manejo clínico de las familias e individuos en riesgo. 

“Muchos de estos avances cuando son presentados de forma aislada parecen tener una escasa relevancia, pero sumados entre sí han cambiado la vida de muchos pacientes. Por tanto, es necesario que aquellos progresos, por pequeños que sean, que muestran beneficios para los enfermos, se incorporen de manera equitativa a todos los individuos, y que el acceso al mejor tratamiento para su enfermedad sea universal”, indican desde la SEOM.

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