La “Farmacogenética”, parte integral de la medicina personalizada de precisión, estudia cómo las variantes genéticas de una persona afectan la manera en que responde a los medicamentos, tanto en cuanto a eficacia como a toxicidad, y tiene como principal objetivo establecer tratamientos farmacológicos individualizados, basados en el perfil genético de cada paciente, con el fin de aumentar la eficacia de los tratamientos administrados y disminuir los efectos secundarios que provocan los fármacos.

La Farmacogenética permite a los profesionales utilizar el perfil genético de cada individuo para elegir el fármaco más eficaz y más seguro para cada paciente y establecer la dosis más adecuada, lo que se traduce en una disminución de hasta un 28% de las reacciones adversas, según ha publicado recientemente la revista The Lancet¹. Actualmente, en España, en torno al 53% de los fármacos aprobados presenta algún biomarcador genético asociado a su ficha técnica, fundamentalmente en oncología, y es de esperar que, en el futuro, la selección de fármaco, dosificación y plan de seguridad, venga condicionada por la inclusión de un biomarcador farmacogenético.

La Dra. Cristina Rodríguez-Antona, presidenta de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), ha asegurado que “la inclusión de biomarcadores farmacogenéticos en la cartera de servicios de nuestro Sistema Nacional de Salud resulta primordial para mejorar la toma de decisiones terapéuticas y sus resultados, así como para optimizar la relación coste/efectividad de los tratamientos”.  Por este motivo, la SEFF lleva tiempo trabajando en una “hoja de ruta” para la implementación clínica de la Farmacogenética en nuestro SNS. En concreto, mediante la generación de recomendaciones sobre el uso de determinados fármacos prioritarios para la cartera del SNS. Estas recomendaciones se encuentran disponibles en la página web de la SEFF (https://seff.es/recomendaciones-grupos-de-trabajo-de-la-seff/) y se darán a conocer en los próximos meses a través de una serie de webinarios en abierto.

El primero de esta serie de encuentros gratuitos y online, cuyo programa científico está ya disponible, se celebrará el miércoles 17 de abril, a las 15.00 h, con el título “Recursos de la SEFF para la implementación de la farmacogenética”, y está dirigido a profesionales de cualquier ámbito que necesiten formarse o quieran mejorar su conocimiento en el área de la Farmacogenética, por lo que se tratarán conceptos básicos referidos a la terminología, las técnicas para la definición de genotipos y fenotipos farmacogenéticos, la interpretación de los resultados, etc. Este webinario estará moderado por las Dras. Anna González-Neira, Coordinadora del Grupo de Trabajo de Docencia y Formación de la SEFF y jefa de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO, y Juliana Salazar, Coordinadora de las Guías SEFF e investigadora del Institut de Recerca del hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), y contará como ponentes con la Dra. Ana Peiró, Prof. Titular de la Universidad Miguel Hernández, el vicepresidente de la SEFF, Francisco Abad, y la presidenta de la SEFF, Cristina Rodríguez-Antona, quienes presentarán la Estrategia de implementación asistencial de la Farmacogenética liderada por la Sociedad, además de ahondar en la necesidad de armonizar los procesos para la detección y designación de los grupos farmacogenéticos y establecer recomendaciones clínicas para los distintos fenotipos.

“Desde la SEFF, existe una clara apuesta por impulsar la formación de nuestros especialistas para garantizar su capacidad a la hora de incorporar de manera adecuada toda esta nueva información en la práctica clínica”, ha señalado la Dra. González-Neira, quien además ha subrayado el hecho de que “vivimos un momento de toma de conciencia acerca de la importancia de la farmacogenética”, después de que el Consejo Interterritorial aprobara en junio del pasado año, actualizar y ampliar las pruebas genéticas incluidas en la cartera de servicios del SNS², con el fin de garantizar a los pacientes un acceso más equitativo y homogéneo a las mismas, y establecer como área priorizada la Farmacogenómica, junto a otras áreas médicas como la oncohematología, las cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio o las enfermedades neurológicas.

“Sin duda, la implementación de la Farmacogenética en el SNS es uno de los objetivos prioritarios de la SEFF”, ha recalcado la Dra. Juliana Salazar, al tiempo que incidía en el trabajo que se está llevando a cabo desde la Sociedad.  Por eso, entre los objetivos de la Estrategia de implementación de la Farmacogenética está también la puesta en marcha de estándares de calidad que armonicen la actividad de los laboratorios, la creación de un registro actualizado de laboratorios acreditados y servicios asistenciales de Farmacogenética y Farmacogenómica en España, así como la difusión de información de interés, tanto en el entorno científico y biosanitario como a nivel divulgativo³.

De esta manera, la SEFF aspira a desempeñar un papel crucial en la Estrategia Española de Medicina Personalizada que lanzó el Gobierno en septiembre de 2020⁴, entre cuyas principales metas se encuentran la mejora de las capacidades de nuestro SNS, y, por ende, la situación sanitaria de la población, así como contribuir a avanzar en la competitividad económica del país, empleando como vector el conocimiento científico y la innovación para mejorar el posicionamiento de España dentro de la Unión Europea en el ámbito de la medicina personalizada.

Referencias:

1. Swen JJ, van der Wouden CH, Manson LE, Abdullah-Koolmees H, Blagec K, Blagus T, Böhringer S, Cambon-Thomsen A, Cecchin E, Cheung KC, Deneer VH, Dupui M, Ingelman-Sundberg M, Jonsson S, Joefield-Roka C, Just KS, Karlsson MO, Konta L, Koopmann R, Kriek M, Lehr T, Mitropoulou C, Rial-Sebbag E, Rollinson V, Roncato R, Samwald M, Schaeffeler E, Skokou M, Schwab M, Steinberger D, Stingl JC, Tremmel R, Turner RM, van Rhenen MH, Dávila Fajardo CL, Dol?an V, Patrinos GP, Pirmohamed M, Sunder-Plassmann G, Toffoli G, Guchelaar HJ; Ubiquitous Pharmacogenomics Consortium. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study. Lancet. 2023 Feb 4;401(10374):347-356. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01841-4. PMID: 36739136.

2. Actas del Pleno del Consejo Interterritorial (junio de 2023)

3. https://seff.es/estrategia-general-de-implementacion-clinica-de-la-farmacogenetica/

4. El Gobierno lanza la Estrategia Española de Medicina Personalizada con más de 25 millones

Fuente: BERBĒS