Los problema en los recursos y la financiación destinados a la investigación sobre enfermedades raras lleva siendo objeto de debate durante años. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras de las cuales y actualmente solo hay tratamiento para 200. Además, en el caso concreto de España, se calcula que tres millones de personas padecen una enfermedad rara.

Los escasos recursos destinados a la investigación en estas patologías han llevado a los científicos a explorar otras vías de actuación. El Dr. Oscar Fillat, director médico y responsable de asuntos regulatorios de IPSEN Pharma, explica que, “la necesidad no cubierta de medicamentos huérfanos no es ahora un desafío médico, sino también un problema social. Existe una justificación para investigar la reorientación de fármacos oncológicos en el tratamiento de enfermedades raras que viene de la observación de la predisposición al cáncer en pacientes con enfermedades raras, la similitud genética entre los cánceres y las enfermedades raras, y de cómo se comparten vías de señalización biológica entre los dos tipos de trastornos.”

Esta asociación ha sido el tema central de un estudio publicado en la revista científica Cell Press Nucleus, cuyas conclusiones sugieren que las mutaciones de la línea germinal asociadas a enfermedades raras pueden predisponer a los pacientes a desarrollar mutaciones somáticas desencadenantes de tumores. En esta línea, la reorientación de fármacos existentes en otras patologías ayuda a combatir y controlar las enfermedades raras, además de ahorrar recursos sanitarios.

En este sentido, la Somatulina actúa directamente sobre las células de los tumores neuroendocrinos y controlando una enfermedad rara como es la acromegalia, una patología rara caracterizada por un aumento del tamaño de las manos, pies, mandíbulas y de la nariz. Tal y como cuenta el Dr. Fillat, “la somatulina impide la reproducción de las células cancerosas debido a un doble mecanismo, uno directo y otro indirecto. El efecto directo tiene lugar cuando la somatulina se une a los receptores de somatostatina de las células tumorales y provoca un aumento de apoptosis –muerte celular–. El efecto indirecto consiste en la inhibición de la angiogénesis –proceso de formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de vasos preexistentes–. En el caso concreto de la acromegalia, al tratarse de un análogo de la somatostatina, la somatulina inhibe la liberación de la hormona de crecimiento (GH) por la hipófisis, y también la liberación de otras hormonas (insulina, glucagón, gastrina y péptido vasoactivo)”.

Sin embargo, las asociaciones entre fármacos oncológicos y enfermedades raras no son totalmente positivas. “Los fármacos anticancerosos son intrínsecamente tóxicos porque están diseñados para matar células tumorales. Un problema realista para la reutilización de los medicamentos oncológicos para tratar enfermedades raras es que los efectos de estos fármacos son diferentes según el tipo de pacientes que siguen el tratamiento, ya sean neonatos, niños mayores y adultos. En este sentido, es necesario realizar pruebas de toxicología animal y estudios adicionales antes de la administración clínica”, concluye el experto.

Ipsen es una empresa con un importante compromiso con las enfermedades raras o poco frecuentes. Además de la Somatulina para el tratamiento de la Acromegalia y los tumores neuroendocrinos, se ha focalizado también en el tratamiento de los trastornos de la talla, aportando soluciones terapéuticas para este trastorno. Entre ellas destaca el único tratamiento para la talla baja por déficit primario de IGF1, enfermedad rara con una incidencia de menos de 1/10 000 y con una prevalencia de 1,2 % a 11 % según los distintos estudios.

Fuente: Llorente y Cuenca