"En el campo de la Cardiología los estudios genéticos nos permiten establecer el pronóstico de los pacientes con enfermedades cardiológicas pero también individualizar el tratamiento, ya que podemos conocer el defecto genético concreto que causa esa dolencia, y en función de esto, aplicar una terapia u otra", así lo ha manifestado el doctor Pablo García-Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda y uno de los directores del VI Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado en la Fundación Caser (Madrid).

Alrededor de 50 cardiólogos procedentes de toda España se han dado cita en este curso organizado por el Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, la Universidad de Girona y el Hospital Doctor Josep Trueta de Girona con el apoyo de la Fundación Interhospitalaria de Investigación Cardiovascular y la Fundación Caser. Junto al doctor Pablo García-Pavía, han dirigido el curso el Dr. Ramón Brugada, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona y el Dr. Ignacio Fernández Lozano, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro.

Esta sexta edición del curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas tenía como objetivos proporcionar los conocimientos básicos de genética necesarios para atender a los pacientes y familias con este tipo de enfermedades; difundir aspectos prácticos de la atención en una unidad de enfermedades cardíacas hereditarias y realizar una actualización exhaustiva y desde el punto de vista clínico sobre cómo lograr el diagnóstico y cuál es el manejo apropiado de cada una de las enfermedades.

Enfermedades genéticas cardíacas frecuentes

Las enfermedades genéticas cardíacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia, pero actualmente los avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en más del 50% de las familias aquejadas de estas patologías. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro.

En este sentido, el análisis genético es clave para detectar las enfermedades cardíacas y tratarlas desde su inicio de forma personalizada, ya que permite identificar a los individuos con riesgo a desarrollar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas evitando o retrasando las manifestaciones y secuelas de la misma, así como definir mejores estrategias de tratamiento.

Por otro lado, y en relación a los análisis genéticos, durante el curso también se han abordado las implicaciones legales y situaciones especiales de estos estudios. Así como algunas enfermedades cardíacas como la taquicardia catecolaminérgica, los diferentes tipos de  miocardiopatías (como la hipertrófica, la arritmogénica o la dilatada) o los aspectos prácticos y organizativos con los que debe de contar una Unidad de Enfermedades Cardíacas Hereditarias. Además, los expertos también han debatido algunos casos prácticos en enfermedades arrítmicas y de la aorta o en miocardiopatías.

La presencia de alteraciones cardiacas, posible indicador de la enfermedad de Fabry

Una de las enfermedades en las que se han centrado los expertos ha sido la enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que provoca la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en los tejidos de diversos órganos por defecto del enzima α-galactosidasa A[1]. Entre los principales síntomas que cursa se encuentran los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacientes[2]. Además, la afectación cardíaca es una de las tres principales causas de morbilidad y mortalidad[3]^,[4]_. Concretamente, los pacientes con enfermedad de Fabry pueden experimentar hipertrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón), y alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc.

Por otro lado, la enfermedad de Fabry se confunde, en muchas ocasiones, con la miocardiopatía hipertrófica, la patología hereditaria más frecuente del corazón que afecta a 1 de cada 500 personas. En este sentido, los estudios genéticos han permitido detectar que el 1% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, en realidad, padecen enfermedad de Fabry. “Esto es muy importante porque ese 1% de pacientes tendrá un tratamiento y un seguimiento diferente. Por eso, si no se hacen estudios genéticos no se encuentran esos pacientes que realmente tienen una patología diferente al 99% de pacientes con miocardiopatía hipertrófica”, concluye el doctor García-Pavía.

La importancia de crear Unidades de Referencia en Enfermedades Cardíacas Hereditarias

Dada la complejidad de las enfermedades hereditarias del corazón y para conseguir un manejo adecuado de los pacientes es necesario contar con consultas específicas como las Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, formadas por un equipo multidisciplinar de profesionales especializados y altamente cualificados para el abordaje de estos pacientes y el estudio de casos de enfermedades cardíacas hereditarias.

Actualmente en España existen solo 8 Unidades de Referencia reconocidas por el Ministerio de Sanidad, entre las que está la del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda. Se trata de Unidades especializadas para la atención de pacientes de toda España con enfermedades genéticas del corazón. “En nuestro país existen muy pocas unidades que atiendan este tipo de dolencias, las cuales requieren una especialización muy importante por parte de los profesionales, quienes, además, tienen que ver a todo tipo de pacientes (desde niños hasta adultos). El abordaje familiar en estas patologías también es muy importante”, asegura el doctor Pavía. 

Referencias