El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España, y que tarda en ser diagnosticada una media de trece años. Esta patología minoritaria se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón (edemas) en distintas partes del cuerpo como las extremidades o el intestino. Síntomas físicos visibles e impredecibles que en muchos casos son estigmatizantes e invalidantes, lo que conlleva un fuerte impacto en la calidad de vida de los afectados, tanto en su bienestar físico como emocional, según explicó la doctora Nieves Prior, del Servicio de Alergología del Hospital Universitario Severo Ochoa de Madrid, durante la XVII Reunión Anual de Pacientes con Angioedema Hereditario que ha organizado la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del inhibidor de C1 (AEDAF) el 18 de abril en el Hospital La Paz de Madrid.

“Desde AEDAF creemos que estas reuniones de pacientes nos sirven para compartir las últimas novedades en torno a esta patología de la mano de profesionales médicos y con las historias de los propios pacientes. Consideramos que la información y el apoyo son clave para mejorar y controlar la evolución de la enfermedad y el calidad de vida de los pacientes”, ha afirmado Sara Smith, presidenta de AEDAF y familiar de afectados por esta dolencia.

Concretamente, según un estudio, los episodios de angioedema han supuesto en un 69% de los pacientes que no puedan considerar ciertos trabajos, como los de cara al público, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesional[i]. “A esto se suma que al ser una enfermedad hereditaria, los pacientes presentan una gran carga a nivel de ansiedad y de sentimiento de culpa por la transmisión de la enfermedad a sus hijos”, comenta la doctora Prior.

En este sentido, la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) es un aspecto fundamental en la evaluación de nuevos tratamientos y en la planificación de las medidas sanitarias. Por este motivo, en los últimos años varios trabajos se han centrado en este aspecto, al fin de identificar mejoras en la CVRS, como supone la disponibilidad de los fármacos específicos en el domicilio y la autoadministración del tratamiento.

“Recientemente, se ha llevado a cabo un estudio del impacto de la enfermedad en Europa, con la participación de pacientes de España, Alemania y Dinamarca. Se ha identificado que los pacientes con AEH presentan mayores niveles de ansiedad que la población general (en un trabajo similar realizado previamente en Estados Unidos ya se había evidenciado que los pacientes de AEH presentan niveles de depresión superiores a los de la población general). Ambos trabajos, el europeo y el estadounidense, han demostrado una disminución en la productividad, tanto a nivel laboral como en los estudios, y que la enfermedad ha supuesto en muchos pacientes el no poder avanzar en  su carrera profesional”, ha explicado la doctora Prior. “Además, en el estudio europeo se ha observado una productividad disminuida tanto durante los ataques de Angioedema como en los periodos entre ataques y que no sólo afecta a los pacientes sino también a sus cuidadores”, añade.

Por su parte, la doctora María Concepción López Serrano, especialista en AEH, miembro del GEAB y cofundadora de AEDAF; la Dra. María Pedrosa y el Dr. Alberto López Lera del  HU La Paz, la Dra. Mª Luisa Baeza del HU Gregorio Marañón y el Dr. Jesús Jurado del Hospital Nuestra Sra. del Prado de Talavera de la Reina y otros participantes han abordado la importancia de contar con un registro de pacientes de AEH, actualmente en marcha, y programas para gestionar y mejorar la asistencia sanitaria a los afectados, como el de Alerta Angioedema del SECAM (Castilla la Mancha), que consiste en mejorar y agilizar la atención a las personas diagnosticadas de Angioedema Hereditario a través de la coordinación de los diferentes niveles asistenciales y la facilitación del acceso a los medios de atención urgente extrahospitalaria, además de la necesidad de seguir investigando y ampliando la evidencia científica en torno a la patología. Un ejemplo de ello es el proyecto internacional, presentado durante la reunión nacional, que ha liderado el Hospital Universitario La Paz para el desarrollo de un cuestionario de calidad de vida específico para el AEH, denominado HAE-QoL, que está disponible en 13 idiomas.

Complicaciones del Angioedema Hereditario

El AEH se caracteriza por inflamaciones de la piel, constantes y repentinas, que provocan gran deformación facial o de la zona donde tenga lugar el edema, impotencia funcional en la afectación de manos y pies y dolor abdominal intenso, entre otros síntomas. Además, la patología produce riesgo de muerte por asfixia en los casos de edema laríngeo.

Al ser una enfermedad poco conocida por los especialistas, en ocasiones se producen diagnósticos incorrectos, retrasos en el diagnóstico y tratamientos inadecuados. “Se han descrito incluso intervenciones quirúrgicas innecesarias en casos de ataques abdominales de angioedema porque se ha sospechado una apendicitis, que no era tal”, finaliza la doctora Prior.

Acerca del AEH

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[ii]^,[iii]^,[iv]–el mediador clave en los síntomas de AEH[v]^,[vi]- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar en estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo.

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de  la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[vii]^,[viii]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente o ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales ^ix,x. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia ^ix,x. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticaria y picor no ocurren en el AEH ^vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico, con adrenalina, corticoides y antihistamínicos

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org