Uno de los principales retos asistenciales para los pacientes que sufren enfermedades raras es asegurar un buen diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Y para ello, es importante identificar a los profesionales de estas enfermedades y trabajar en concordancia con todos los agentes del sector sanitario: médicos de familia, instituciones, farmacéuticas, y asociaciones de pacientes.

“Es fundamental que los profesionales sanitarios conozcan cuáles son las enfermedades para conseguir un diagnóstico correcto de los pacientes y ofrecer un asesoramiento genético bueno a las familias afectadas”, ha explicado la Dra. Itziar Astigarraga, Jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces y Miembro del Consejo Asesor de Gobierno Vasco en enfermedades raras.

Esta ha sido una de las principales conclusiones del V desayuno “2015 Las enfermedades raras continúan siendo un reto”, organizado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao, celebrado en la Sociedad Bilbaína de Bilbao, y en el que han asistido investigadores, especialistas médicos y farmacéuticos, gerentes sanitarios, representantes políticos y representantes de asociaciones de pacientes para debatir sobre los retos de las enfermedades raras y ultra-raras.

El reto es combinar una atención especializada con una atención cercana y accesible para todos los enfermos, con una coordinación con los hospitales locales y los médicos y pediatras de atención primaria, y con las Asociaciones de Pacientes, ya que son un  pilar clave en la difusión de la información, porque son lo que ayudan a los pacientes y a sus familiares.

“El abordaje médico de estas enfermedades es complejo y en muchos casos en los que no es posible curar la enfermedad, los esfuerzos se centran en facilitar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, paliar los síntomas e investigar para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades raras”, ha asegurado la experta.

Más de 3 millones de personas sufren enfermedades raras o ultra-raras en España, y se estima que unas 130.000 en Euskadi, y sólo el 6% disponen de tratamiento específico. Además, la mayoría de estas enfermedades, cerca de un 80%, son genéticas y suelen manifestarse en los primeros años de la vida, por lo que los niños son los principales afectados.El problema no se limita a los propios enfermos, sino que afecta también mucho a sus familias.

Actualmente existen 7.500 enfermedades poco conocidas, de las que sólo sobre un 10% existe un mínimo conocimiento. “La gran dispersión geográfica de los enfermos dificulta la investigación haciendo que los ensayos sean costosos y largos”, ha detallado la Dra. Astigarraga.

Para ello la experta propone cambiar ciertos modelos organizativos, favorecer el trabajo en red y el establecimiento de buenas redes de profesionales, fomentar el papel del paciente como centro de nuestro sistema y coordinar a los diferentes colectivos implicados. Los propios pacientes y las asociaciones se convierten en instrumentos fundamentales para la concienciación social y para potenciar la investigación en estas enfermedades.

En la misma línea se ha pronunciado el Dr. Juan Ignacio Goiria, presidente de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao: “es aconsejable que todos los actores que actualmente estamos implicados en la atención a las personas con enfermedades raras nos planteemos una revisión de su problemática actual. Desde la Administración sanitaria y los servicios sociales, los laboratorios farmacéuticos, los pacientes y familiares y las entidades ligadas a la sanidad, como es nuestra propia Academia, hemos de redoblar nuestros esfuerzos para dar un mejor apoyo a estas personas”.

Este apoyo “no puede quedarse sólo en buenas palabras”, sino que ha de traducirse “en dar visibilidad  a la sociedad sobre esta realidad y en mejoras en el diagnóstico, tratamiento, control y seguimiento de los pacientes con enfermedades raras”.

El Dr. Goiria también ha aludido a la conveniencia de “revisar, desde el punto de vista ético, muchos aspectos ligados a la investigación sanitaria de las enfermedades raras y, de igual modo, el tratamiento informativo que éstas reciben”.

Euskadi realiza más de 220 investigaciones en enfermedades raras

La Dra. Icíar Alfonso, Vicepresidenta del Comité Ético de investigación Clínica de Euskadi, adscrito a la Dirección de farmacia del Departamento de Salud del Gobierno vasco, ha subrayado en su ponencia que “los nuevos retos en investigación deben impulsarse sin olvidar el cumplimiento de los principios éticos que garanticen la protección de los derechos, seguridad y bienestar de los sujetos que participan en investigación, especialmente en enfermedades raras que requieren una especial protección de esta población vulnerable”.

Las enfermedades raras son un tema importante de salud pública y un desafío para la comunidad médica e investigadora y para la sociedad en su conjunto. Dada la escasez de recursos diagnósticos y los pocos tratamientos existentes, la investigación en enfermedades raras resulta fundamental para poder en un futuro atender adecuadamente a estos pacientes.

El Comité Ético de Investigación Clínica de Euskadi (CEIC-E), adscrito a la Dirección de Farmacia del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, evalúa los estudios multicéntricos que se realizan en los centros sanitarios de Euskadi. Del total de los proyectos evaluados por el CEIC de Euskadi, en los últimos 8 años, un 11.8 % corresponde a investigación en enfermedades raras (221 estudios de un total de 1878).

Desayunos AELMHU: principal punto de encuentro de los interlocutores del sector

Uno de los objetivos principales de AELMHU, desde su creación en 2011, es fomentar las sinergias entre los diferentes actores sociales para mejorar la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Luis Cruz, Presidente de AELMHU, ha remarcado la importancia de éste V Desayuno por contar con la participación y la colaboración de la Academia de Ciencias Médicas de Bilbao y FEDER, “solo avanzaremos juntos si vamos alineados todos los sectores implicados: la investigación científico-académica y las asociaciones que trabajan directamente con las familias. El papel de AELMHU es facilitar las sinergias para dar un paso adelante en este tema, aún tan invisible para muchos.”

Para que todas las familias afectadas tengan acceso a los tratamientos “es necesario que todos los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos lleguen al mercado español. Según nuestros datos,  desde el año 2011, la EMA (European Medicines Agency) ha autorizado 30 medicamentos, de los cuales 7 están comercializados en España y como mínimo 5 pendientes de decisión de financiación y precio por parte del Ministerio de Sanidad", ha remarcado el presidente de la asociación.

Los “Desayunos AELMHU” son un punto de encuentro para todos los agentes implicados en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Periódicamente, la Asociación convoca a profesionales sanitarios, pacientes, autoridades políticas, científicos y medios de comunicación con el objetivo de poner en común las diferentes perspectivas y problemáticas que afectan al sector, buscando soluciones globales e integradoras que mejoren la situación de los pacientes afectados por enfermedades minoritarias.

FEDER: la voz de más de 3 millones de personas en España

Uno de los principales problemas con los que se encuentran los pacientes “son las dificultades para acceder a MMHH aprobados y autorizados en España (51,3%), ya que están limitados por restricciones presupuestarias y esto es lo que es verdaderamente injusto para los pacientes e ineficiente para la sociedad”, según Juana Mª Sáenz, delegada FEDER en País Vasco. La política sanitaria en España es una responsabilidad compartida, “se debería promover una Organización Estatal de Enfermedades Raras para lograr equidad en el acceso al diagnóstico precoz y a los tratamientos para los pacientes. No podemos admitir que cuestiones meramente presupuestarias afecten negativamente a  la salud de las personas. La atención sanitaria es un derecho de todos los ciudadanos para garantizar una verdadera calidad de vida”, ha remarcado la delegada de FEDER.

Las fórmulas que incentivan la investigación y el desarrollo de procedimientos son más importantes que nunca en este entorno de crisis “Es necesaria una coordinación de ámbito nacional para mejorar la atención y los tratamientos de las personas afectadas. Las familias y los pacientes nos vemos forzados a estimular la imaginación para definir estrategias de financiación poco ortodoxas, muy mediáticas, con el fin de poder costear y acceder a los tratamientos. Esto nos distrae de lo importante y de donde se tiene que incidir y hacer el verdadero esfuerzo. Debemos asegurar que el principio de justicia, el cual vela por la equidad, se aplica a todos por igual”, ha querido resaltar Juana Mº Sáenz.

Fuente: Inforpress