Las mujeres que portan un cambio en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mucho mayor de sufrir cáncer de mama. Alrededor de 70 de cada 100 mujeres con una mutación genética de este tipo desarrollarán  cáncer de mama  a la edad de 80 años. Los hombres también pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama debido a una mutación BRCA2. Se recomienda una estrecha vigilancia para las personas que presentan cambios en estos genes de alto riesgo.

Además de intensificar la detección temprana del cáncer de mama, una mastectomía bilateral profiláctica (PBM) reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama en las mujeres afectadas. Ahora, una nueva investigación sugiere que la monitorización por resonancia magnética (MRI) reduce el riesgo de mortalidad en mujeres con mutaciones del gen BRCA1 en un 80%, sin necesidad de mastectomía preventiva. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista "JAMA Oncology".

Se evaluaron datos de casi 2.500 mujeres de once países

La investigación, en la que participó el grupo de oncología clínica del Instituto de Investigación Sant Pau en España, evaluó datos de 2.488 mujeres de 59 centros en 11 países; la edad media de ingreso fue de 41,2 años. De estas mujeres, a 1.756 (70,6%) se les realizó al menos una resonancia magnética como parte de un programa de vigilancia, mientras que a 732 (29,4%) no se les realizó ningún estudio de imagen.

La monitorización por resonancia magnética reduce la mortalidad por cáncer de mama en un 80% debido a las mutaciones BRCA1

>Después de un seguimiento promedio de 9,2 años, 344 mujeres (13,8%) desarrollaron cáncer de mama y 35 (1,4%) murieron a causa de la enfermedad. Los autores del estudio encontraron un riesgo acumulado a 20 años de mortalidad por cáncer de mama en mujeres con vigilancia por resonancia magnética del 3,2% en comparación con el 14,9% en mujeres sin pruebas de resonancia magnética. En mujeres con una mutación BRCA1, la monitorización por resonancia magnética redujo la mortalidad por cáncer de mama en un 80%.

En la cohorte de vigilancia por resonancia magnética, el índice de riesgo (HR) para mujeres con variación de secuencia de BRCA2 fue de 0,87 y para mujeres con variación de secuencia de BRCA1 fue de 0,20.

Mayor tasa de supervivencia a 10 años mediante exámenes de resonancia magnética tempranos y regulares

Los exámenes de resonancia magnética tempranos y regulares pueden contribuir a una mayor tasa de supervivencia a 10 años para las mujeres con cáncer de mama invasivo, dijeron los autores del estudio. Las mujeres que se sometieron a control por resonancia magnética tuvieron una tasa de supervivencia a 10 años del 93,8%, en comparación con el 86,7% de las mujeres sin detección por resonancia magnética.

En el grupo sin examen de resonancia magnética (n=732), 21 mujeres murieron de cáncer de mama. Sólo se registraron 14 muertes en la cohorte de vigilancia por resonancia magnética (n = 1756). De ellas, en seis mujeres había transcurrido más de un año desde el último examen de resonancia magnética y en cinco mujeres el diagnóstico inicial se realizó durante el primer examen de resonancia magnética.

Técnicas de monitorización no invasivas como alternativa eficaz a la mastectomía

El estudio muestra que la monitorización por resonancia magnética en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 reduce significativamente la mortalidad sin necesidad de una mastectomía preventiva, concluye el equipo dirigido por el Dr. Teresa Ramón y Cajal. Los resultados subrayan la importancia de las estrategias personalizadas de detección temprana, particularmente en mujeres con alto riesgo genético, y refuerzan el uso de métodos no invasivos cuando sea posible, dijeron los autores del estudio.

Estos resultados son importantes porque estas mujeres tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama. En Sant Pau hemos seguido a casi 200 pacientes durante más de una década y hemos visto que el seguimiento con resonancia magnética reduce significativamente su mortalidad, ya que detectamos tumores en fases muy tempranas donde los tratamientos son muy efectivos”, explica Ramón y Cajal. Médico titular del Servicio de Cánceres Hereditarios y Consejo Genético del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona. La alternativa para estas mujeres con alto riesgo genético sería la mastectomía radical bilateral como medida preventiva. “Esta es una técnica muy invasiva y es importante destacar que estamos hablando de mujeres sin ninguna enfermedad”, añade la oncóloga.

Coautor Dr. Steven A. Narod, científico principal y director de la Unidad de Investigación del Cáncer de Mama Familiar del Women's College Research Institute de la Universidad de Toronto, dijo: "Estos datos respaldan la recomendación de que a las mujeres con variaciones en la secuencia BRCA1 se les ofrezca vigilancia por resonancia magnética a los 30 años o más". mayores deberían ser."

Fuente: Gelbe