La hemofilia es una enfermedad rara, crónica y hereditaria, caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a la deficiencia de factores de coagulación. Los principales afectados son los varones y en España se estima que alrededor de 3.000 personas padecen esta enfermedad, según datos ofrecidos por la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO). La hemofilia A es el tipo más común de la enfermedad, representando aproximadamente el 80% de los casos. Cada año se diagnostican nuevos pacientes, muchos de ellos en edades tempranas gracias al avance en las técnicas de detección precoz y estudios genéticos que se llevan a cabo en la actualidad.

El diagnóstico de la hemofilia se realiza mediante análisis de sangre que mide los niveles de factores de coagulación. En los últimos años se han logrado importantes avances: “en la actualidad, se cuenta con pruebas más sensibles y rápidas. Los avances en los estudios genéticos permiten detectar portadoras y lo que ha aumentado el número de diagnósticos en recién nacidos con antecedentes familiares”, recalca la doctora.

Entre los principales síntomas de la hemofilia se encuentran los hematomas frecuentes, sangrados prolongados tras heridas o intervenciones, hemorragias articulares (hemartrosis), así como dolor e inflamación en las articulaciones. La Dra. Olga Gavín, hematóloga en el hospital HLA Montpellier explica que “la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por la deficiencia o ausencia de factores de coagulación, Estos factores son proteínas fundamentales para controlar el sangrado y, en función del tipo de factor que se encuentre afectado, se diagnostica la hemofilia A o la hemofilia B”.

Aunque ambos tipos de hemofilia presentan manifestaciones clínicas similares, es crucial diferenciarlos para aplicar el tratamiento adecuado. “En la hemofilia A, se repone el factor de coagulación VIII, y en la B el factor de coagulación IX. Además, la hemofilia A tiene mayor tendencia a desarrollar inhibidores, que son anticuerpos que neutralizan la efectividad del tratamiento sustitutivo, lo que dificulta su control”, destaca la especialista.

Desde la Unidad de Hematología, se pone el foco en prevenir el desarrollo de inhibidores a los factores de coagulación. “Para prevenirlos se emplean fármacos menos inmunogénicos desde etapas tempranas y se aplican terapias de tolerancia inmunológica con el objetivo de que el cuerpo no los rechace. También se cuenta con tratamientos innovadores y nuevas terapias en estudio”. Según la Dra. Gavín, el futuro de la hemofilia pasa por tratamientos personalizados y curativos. “La terapia génica y las nuevas terapias subcutáneas están revolucionando el abordaje de la enfermedad. También es fundamental avanzar en el diagnóstico de mujeres portadoras sintomáticas y garantizar el acceso equitativo a estos tratamientos”.

Gracias a la innovación terapéutica, los pacientes con hemofilia pueden llevar una vida mucho más activa. “El poder disponer de tratamientos sustitutivos con factores recombinantes, de medicamentos que permanecen durante más tiempo en el torrente sanguíneo y, por tanto, no necesitan tanta frecuencia de aplicación, terapias subcutáneas para la hemofilia A e incluso terapia génica, esta última en fase de investigación, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes”, explica la Dra. Gavín. “Estas opciones han reducido la frecuencia de hemorragias, mejorado la movilidad y favorecido la autonomía del paciente.”

HLA Clínica Montpellier, como centro comprometido con un modelo asistencial centrado en el paciente, destaca la importancia de un abordaje multidisciplinar y personalizado a través del uso de tecnología de vanguardia y un equipo humano comprometido. “La rehabilitación física, la educación del paciente y su entorno, el apoyo emocional, así como una nutrición adecuada y la actividad física adaptada, son pilares fundamentales para evitar complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida”, explica la hematóloga que ofrece un acompañamiento integral al paciente y a su familia en todo el proceso.

Fuente: Grupo HLA