Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado la superación del reto #UnPasoaTiempopuesto en marcha con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco de su día mundial. Este reto se ha superado con éxito, alcanzando más de 4 millones de minutos, lo que supone cerca de 9 años. Con la superación de este, Alexion ha donado 25.000€ a FEDER, para invertirlo en la investigación de las enfermedades raras y en las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que se encuentra la reducción del tiempo de diagnóstico¹.

De izquierda a derecha: Carlos Macedo, Sr Medical Director Spain & Portugal de Alexion; Antonio Cabrer a, presidente de HipoFam y miembro de la Junta Directiva de FEDER; Leticia Beleta, VP & General Manager de Alexion; Juan Carrión, presiden te de FEDER; Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER; Jordi Cruz, director de proyectos y RRII de MPS y miembro de la Jun ta Directiva de FEDER; Laura Gutiérrez, Director Patient Advocacy de Alexion; y Santiago de la Riva, tesorero de FEDER; sosteniendo un cheque con la donación de Alexion a FEDER de 25.000 € para la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.

La iniciativa #UnPasoaTiempo, cuyo objetivo es concienciar sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras, invitaba a sumar 2.102.400 minutos en un reloj de arena alojado en la web www.3millonesyanoesraro.com/un-paso-a-tiempo. Estos minutos corresponden a la media de 4 años que espera un paciente hasta ser diagnosticado³ y se acumulaban en el reloj mediante la reproducción de un vídeo que reflejaba la realidad que viven estos pacientes hasta conseguir su diagnóstico.

Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación ha mostrado su agradecimiento a la compañía farmacéutica y ha destacado su compromiso con las personas que viven con enfermedades raras y su entorno más cercano, “iniciativas como esta nos permiten dar un paso más en la investigación, conocimiento y visibilidad de las enfermedades raras, aspectos esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una de estas enfermedades en nuestro país y se enfrentan a dificultades como el retraso en el diagnóstico”.

Por su parte, Leticia Beleta, General Manager Spain & Portugal de Alexion ha añadido “nuestra misión es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras. Colaboramos activamente con asociaciones de pacientes, sociedades científicas, profesionales sanitarios e instituciones públicas para reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar las necesidades no cubiertas de los pacientes. Muchas gracias a todos los que se han sumado a nuestro reto y por supuesto, a FEDER, actor imprescindible para avanzar en la investigación de las enfermedades raras, de quien aprendemos cada día”.

“Un paso a tiempo” en el diagnóstico precoz

La iniciativa “Un paso a tiempo” pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad. Este aspecto se pone de relieve en el vídeo principal de la campaña y se ejemplifica, además, en tres vídeos testimoniales donde pacientes de Hipofosfatasia (HPP) y de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), y el doctor Francesc Palau Martínez, relatan su experiencia en primera persona. Todas ellas coinciden en el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico.

Además de estos vídeos testimoniales, la campaña ha tenido una gran acogida en redes, donde numerosos personajes públicos, asociaciones de pacientes y figuras políticas han dado su apoyo a la campaña bajo el hashtag #UnPasoaTiempo. A través de sus propios relatos, han explicado qué significaría para ellos poder contar con los 4 años de media que esperan los pacientes hasta ser diagnosticados.

Necesidades de los pacientes con enfermedades raras

Aunque cada una de las 7.000 distintas enfermedades raras⁴ que conocemos afectan a un pequeño número de personas, en total existen 3 millones de personas² en España que conviven con estas patologías. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades, los pacientes se enfrentan regularmente a enormes dificultades, entre las que destaca el retraso en el diagnóstico¹.

La principal prueba diagnóstica para la detección precoz de las enfermedades raras es el cribado neonatal, también conocido como “la prueba del talón”. Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son enfermedades raras⁵. No obstante, existen inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las comunidades autónomas, ya que en algunas de ellas se llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por el Sistema Nacional de Salud⁶.

Leticia Beleta, VP & General Manager de Alexion Astra Zeneca Rare Disease, hace entrega a Juan Carrión, presidente de FEDER, de un reloj de arena en representación de la donación de 4 millones de minutos para la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras.

Referencias:

1. FEDER (2017). Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España Estudio ENSERio. 2016-2017, FEDER. Consultado en: https://obser.enfermedades-raras.org/wp-content/uploads/2018/12/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf Último acceso: mayo 2023.

2. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 2009. Consultado en: https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf Último acceso: mayo2023

3. FEDER. Enfermedades raras en cifras. Consultado en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras Último acceso: mayo2023

4. Eurordis: What is a rare disease? Consultado en: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ Último acceso: mayo2023

5. Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos. Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal. Consultado en: https://3millonesyanoesraro.com/wp-content/uploads/2022/10/Informe-cribado-neonatal.pdf Último acceso: mayo2023

6. Ministerio de Sanidad (2019). Informe de evaluación del Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Consultado en: https://www.sanidad.gob.es/en/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2019.pdf Último acceso: mayo2023

Fuente: Edelman