El cáncer colorrectal es el segundo cáncer más común diagnosticado en mujeres y el tercero en hombres en todo el mundo. Es el cuarto cáncer más mortal y representa aproximadamente el 10% de todos los cánceres diagnosticados anualmente.

Este tipo de cáncer puede ser de colon o recto, dependiendo del lugar en el que se origine, pero a menudo estos dos tipos de cáncer se agrupan bajo la denominación de “cáncer colorrectal” ya que tienen muchas características comunes.

Aunque la tasa de incidencia ha venido disminuyendo aproximadamente un 1% cada año en mayores de 50 años gracias al aumento de pruebas de detección, en los últimos años se ha observado un aumento de pacientes que presentan cáncer colorrectal a una edad inferior a 50 años², especialmente cáncer de recto y cáncer de colon izquierdo. Los factores genéticos, el estilo de vida, la obesidad y los factores ambientales son factores de riesgo de padecer este cáncer.

La importancia del diagnóstico precoz es vital para abordar el tumor con la estrategia terapéutica más adecuada atendiendo a sus características moleculares. En este punto, el estudio genético juega un papel fundamental. Los profesionales pueden identificar cambios genéticos específicos en las células cancerosas que pueden afectar la manera en que el cáncer es tratado, especialmente si el cáncer se ha propagado (metástasis). Por ejemplo, se pueden hacen pruebas a las células para detectar cambios en los genes KRAS y NRAS^3. También existen pruebas para detectar cambios en el gen BRAF. Los pacientes cuyos cánceres tienen mutaciones en estos genes por lo general no se benefician de tratamiento con ciertos medicamentos de terapia dirigida contra el cáncer.

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, como la que ofrece el panel Action OncoKitDx de Health in Code, a partir de una única muestra de ADN se pueden identificar los principales biomarcadores relevantes para la terapia, pronóstico y diagnóstico recomendados por las guías clínicas. “Esto hace posible la detección de alteraciones con utilidad clínica que con las pruebas rutinarias no se abarcarían”, asegura la Dra. Inés Calabria, responsable de Oncología en Health in Code.

Con este panel se pueden detectar mutaciones gracias a la secuenciación completa de genes, fusiones y reordenamientos, alteraciones en el número de copias (CNVs) en todo el genoma, inestabilidad de microsatélites y SNPs asociados a toxicidad o eficacia de tratamientos oncológicos.

Fuente: BERBES

Referencias

^1. American Society of Clinical Oncology en Cancer.net

² https://www.cancer.org/es/cancer/cancer-de-colon-o-recto/acerca/estadisticas-clave.html

^3. American Cancer Society en Cancer.org