El especialista de Laboratorio Clínico desempeña un papel crucial tanto en la búsqueda de nuevos biomarcadores para enfermedades neurodegenerativas como en el diagnóstico de cáncer hereditario. Así, estos expertos son capaces de elaborar algoritmos diagnósticos que combinen las pruebas ya consolidadas con las nuevas que se vayan validando, de forma que sea posible introducir gradualmente estos biomarcadores en la práctica clínica neurológica. A su vez, en el laboratorio se llevan a cabo los análisis moleculares necesarios para detectar e interpretar el significado clínico de variantes genéticas que pueden suponer una predisposición a desarrollar una enfermedad oncológica.

En el marco de las XX Jornadas del Comité Científico de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML), que se celebran de manera presencial del 30 al 31 de marzo, se presentarán novedades relativas en ambos campos a través de los cursos “Nuevos biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas” y “Actualización en el diagnóstico genético del cáncer hereditario”.

Un biomarcador o marcador biológico es un analito que puede ser medido y evaluado objetivamente como indicador de un proceso biológico normal o patológico. Los biomarcadores se emplean en ocasiones para evaluar la respuesta a un determinado tratamiento para una enfermedad. El empleo de biomarcadores es especialmente relevante para el diagnóstico precoz de enfermedades neurodegenerativas y poder así tratar al paciente con la mayor rapidez.

De acuerdo con el coordinador del curso “Nuevos biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas” y presidente de la Comisión de Neuroquímica y Enfermedades Neurológicas de la SEQC^ML, el Dr. Alejandro Gella Concustell, a través de la investigación básica, se están proponiendo una gran variedad de potenciales biomarcadores para distintas enfermedades neurodegenerativas. En este contexto, según asevera el Dr. Gella Concustell, el especialista de Laboratorio Clínico es quien debería “validar estos resultados en cohortes más grandes, definir rangos de referencia y puntos de corte, estandarizar los pasos preanalíticos y por último armonizar los métodos validados”.

En palabras del Dr. Gella Concustell, los biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas son un campo de investigación en auge. Según informa, en la actualidad existen los biomarcadores básicos de la patología neurodegenerativa (amiloide, tau y α- sinucleína), de la intensidad de la enfermedad (cadenas ligeras de neurofilamentos) y de la función sináptica (neurogranina). “Un ejemplo serían los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer (amiloide y tau). Estos presentan una sensibilidad y especificidad adecuadas no solo para el diagnóstico de esta enfermedad en cualquiera de sus estadios sino también para diferenciar otros tipos de demencia. Su presencia en la práctica clínica neurológica está cada vez más consolidada y más laboratorios realizan estas mediciones”, explica.

Aparte, en el curso también se abordará la utilidad diagnóstica de la determinación de los niveles de ADN mitocondrial libre (ADNmt) en el líquido cefalorraquídeo. “Recientes estudios presentan al ADNmt como un potencial biomarcador en la detección de la neurodegeneración en una etapa temprana”, apunta el Dr. Gella Concustell. Asimismo, se argumentará la idoneidad del empleo de la citometría de flujo como herramienta diagnóstica para el monitoreo de enfermedades mediadas por la respuesta inmune como es el caso de la esclerosis múltiple.

Diagnóstico genético del cáncer hereditario

El Laboratorio Clínico también juega un papel fundamental en el diagnóstico de cáncer hereditario. En él se realizan los análisis moleculares necesarios para detectar e interpretar el significado clínico de variantes genéticas que pueden suponer una predisposición a desarrollar un cáncer.

El estudio y diagnóstico genético del cáncer hereditario es un proceso complejo, donde resulta clave conocer cuáles son los genes afectados, cómo se heredan estas variantes genéticas, cuáles son las características clínicas que puedan indicar una cierta predisposición a padecer un cáncer hereditario y cómo realizar los análisis adecuados en el laboratorio para identificar e interpretar correctamente estas alteraciones.

De esta manera, y en palabras de uno de los coordinadores del curso “Actualización en el diagnóstico genético del cáncer hereditario” y miembro de la Comisión de Genética de la SEQC^ML el Dr. Orland Díez Gibert, “la cantidad de conocimientos en este campo se ha incrementado con una extraordinaria rapidez en los últimos años, tanto en los avances técnicos de los análisis moleculares como en los aspectos clínicos, por lo que es interesante y necesaria la revisión continuada del tema”.

Precisamente, el curso de las XX Jornadas del Comité Científico de la SEQC^ML buscará revisar y actualizar estos conocimientos, “describiendo las características de distintos síndromes de cáncer familiar, en adultos y en la infancia, así como el proceso de identificación y clasificación de las variantes genéticas causantes y el posterior asesoramiento genético. Por último, cabe destacar la importancia de los resultados moleculares en la selección y aplicación de diversas opciones terapéuticas, desarrolladas en el marco de la oncología de precisión”, indica.

Las pruebas de laboratorio para el cáncer hereditario deben efectuarse solamente en aquellos pacientes en los que se sospeche un riesgo aumentado de cáncer debido a sus características personales o a la historia familiar. Por otra parte, según señala el Dr. Díez Gibert, también es fundamental “tener en cuenta los aspectos éticos, psicológicos, legales y sociales implicados en la realización de estas pruebas y en el asesoramiento genético que se proporciona a los pacientes y sus familias, que deben proporcionar un consentimiento informado en todos los casos”.

Por último, el Dr. Díez Gibert remarca que el diagnóstico genético del cáncer hereditario es un área en constante evolución, tanto en el laboratorio como en la clínica, ya que se desconocen los genes implicados o las alteraciones causantes en gran parte de los pacientes y familias analizados, “por lo que es un área de intensa investigación, en la que participan tanto profesionales de Laboratorio Clínico como de las distintas especialidades médicas implicadas”, concluye.

Fuente: BERBĒS