El próximo 14 de octubre, a las 17:00 h., tendrá lugar la jornada online “Distrofias hereditarias de la retina. Más allá de lo clínico”, un encuentro en abierto organizado por ONERO, ES Retina y FARPE, con la colaboración de Novartis, dirigido a familiares y personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina (DHR), un grupo de enfermedades raras oculares en las que un defecto genético provoca la degeneración de la retina y que suponen la principal causa de ceguera en niños y adultos jóvenes¹.

Durante la sesión, que se celebrará en el marco del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, la DHR con mayor prevalencia, se abordarán los principales aspectos de estas patologías, su incidencia actual, los últimos avances, así como las implicaciones sociales, con el foco en las personas y su calidad de vida. Uno de los puntos clave del encuentro será el registro de personas con DHR, una base de afectados oficial y nacional impulsada por ONERO con el objetivo de fomentar la investigación sobre estas enfermedades minoritarias, darles visibilidad y favorecer una adecuada atención sanitaria y el acceso a las últimas innovaciones terapéuticas, como la terapia génica.

También se presentará la herramienta “Árbol de Decisión” para personas con DHR, un test digital que, mediante un flujo de preguntas, pretende facilitar recursos que ayuden a los pacientes a tener un mejor entendimiento de su Patient Journey.

La sesión estará moderada por el periodista Pedro García Recover y contará con la participación de Jose Joaquín Gil, presidente del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) y Rosa Coco, profesora de Oftalmología en la Universidad de Valladolid. Además, para abordar las iniciativas de apoyo psicosocial y las herramientas para pacientes y familiares participarán en la sesión las psicólogas Salomé Huerdo y Carmen Gómez, la trabajadora social Carmen Milla, la presidenta de la asociación de Retina Bizkaia Begisare, Arantza Uliarte, y la pedagoga Cynthia Pascual. La asistencia al evento es libre y el registro puede realizarse a través de este enlace.

Avances en DHR

Las DHR son un grupo de trastornos en los que un defecto hereditario conduce a la degeneración de la retina³. Las personas que las padecen pueden sufrir una serie de síntomas que van desde la ceguera nocturna (nictalopía), la pérdida de sensibilidad a la luz y la pérdida de visión periférica hasta la pérdida de nitidez o claridad de la visión. Casi el 60% de los pacientes tienen formas graves de estas enfermedades, con una discapacidad visual severa que se produce poco después del nacimiento³.

En España hay más de 15.000 personas afectadas por una distrofia de este tipo¹. Dos de las DHR con una mayor incidencia son la retinosis pigmentaria y la Amaurosis congénita de Leber¹, ambas provocadas por una mutación genética en las dos copias del gen RPE65². Se trata de condiciones genéticas progresivas que provoca que los niños que nacen con ella pierdan visión de manera progresiva hasta la ceguera completa.

Actualmente se están produciendo importantes avances en el terreno de las DHR, con la llegada de tratamientos como la terapia génica que, en algunos casos, supone la única opción de tratamiento para pacientes y tiene como objetivo tratar o prevenir una amplia gama de enfermedades genéticas suprimiendo, reemplazando o aumentando los genes mutados con copias funcionales⁴.

Referencias:

1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012)

2. NIH U.S. National Library of Medicine (2018). Genetics Home Reference. RPE65 gene. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/RPE65. Last accessed November 2018

3. Luxturna™ (voretigene neparvovec) Novartis Pharmaceuticals. Approved EU SmPC. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/luxturna-epar-product-information_en.pdf. Last accessed March 2019.

4. High KA. The Jeremiah Metzger Lecture: Gene Therapy for Inherited Disorders: From Christmas Disease to Leber’s Amaurosis. Transactions of the American Clinical and Climatological Association. 2009; 120: 331-359

Fuente: Tinkle