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Almirall, la UC3M y la Fundación MEDINA investigan nuevos tratamientos para enfermedades genéticas raras

VADEMECUM - 28/05/2020  TERAPIAS

El proyecto de investigación colaborativa, denominado TRIDs4DEB, se centrará en descubrir nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”. Las mutaciones sin sentido suponen el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas. El proyecto está parcialmente financiado por el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación de España.

Almirall, S.A. (ALM), la Universidad Carlos III (UC3M) de Madrid y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”. Este proyecto está parcialmente financiado por el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno de España.

El objetivo de este proyecto, denominado TRIDs4DEB (inductores de la traducción en mutaciones sin sentido para la epidermólisis bullosa distrófica) es utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribado fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las mutaciones sin sentido representan hoy en día el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

“Creemos que aportar enfoques innovadores es fundamental para encontrar nuevas oportunidades de tratamiento para aquellos pacientes que padecen enfermedades severas con necesidades médicas no cubiertas. Estamos convencidos de que este proyecto de investigación colaborativa supone un valor añadido importante para nuestra labor de investigación continua destinada a identificar tratamientos para esta y otras enfermedades genéticas graves”, ha declarado Thomas Huber, Research Director de Almirall.

“Resulta fundamental poder descubrir nuevos compuestos más potentes y menos tóxicos que los actuales. Tenemos las herramientas y capacidades para identificar, dentro de la gran variedad a testar, algunos que vayan en esa línea”, explica el investigador responsable del proyecto en la Universidad, el Dr. Fernando Larcher, de Tissue Engineering and Regenerative Medicine (TERMeG) del Dpto. de Bioingeniería e Ing. Aeroespacial de la UC3M.

Olga Genilloud, Directora Científica de Fundación MEDINA ha resaltado que “el abordaje multidisciplinar del proyecto supone una oportunidad única para contribuir con nuestras librerías de productos naturales a identificar posibles puntos de partida para el desarrollo de nuevas soluciones terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad”.

Almirall liderará el proyecto, al que aporta su biblioteca de compuestos, su gran capacidad de desarrollo de ensayos biológicos y su larga experiencia en la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos. El grupo de bioingeniería de la UC3M aporta a la colaboración su probada experiencia en enfermedades genéticas y en la generación de modelos in vitro de epidermólisis bullosa derivados de células de pacientes. La Fundación MEDINA proporcionará acceso a su biblioteca exclusiva de extractos microbianos y a su plataforma de cribado de alta capacidad, así como su experiencia en el descubrimiento de fármacos. El Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación de España financia este proyecto de colaboración a través de la iniciativa de financiación de Proyectos de I+D+i individuales, cumpliendo así su misión de promover la investigación innovadora en España.

 

Fuente: Tinkle


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