Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, el 24 de septiembre, expertos de 40 países se han adherido a un documento con recomendaciones para el mejor abordaje de esta dolencia, que cuenta con el aval de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La impronta española en el texto es importante, por la experiencia que han proporcionado en el país las organizaciones de pacientes, el registro de casos y la investigación en este campo.

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se caracteriza por una elevación muy significativa de los niveles de colesterol “malo” (el colesterol ligado a proteínas de baja densidad, también designado por las siglas c-LDL), que se presenta desde el nacimiento, y se asocia a enfermedad cardiovascular a edades tempranas. Se calcula que la mitad de los hijos de los pacientes afectos pueden desarrollar esta patología.

En España puede haber más de 190.000 personas afectadas por HF, 34 millones de personas en todo el mundo. Sin embargo, se sabe que un número considerable de pacientes viven con HF sin saberlo. Si no hay diagnóstico ni tratamiento, el riesgo cardiovascular de estas personas se dispara.

Una alianza en beneficio de la salud pública

La comunidad internacional de expertos aboga por trabajar para dar a conocer la importancia de la HF como problema de salud global, para que se detecte y se trate a tiempo de detener la enfermedad cardiovascular asociada. Las campañas informativas deberían tener como destinatarios la sociedad general, las instituciones educativas, la comunidad médica y los sistemas sanitarios.

En España, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) es un ejemplo de alianza entre pacientes, familiares y profesionales sanitarios para promover la detección y el tratamiento precoces, además del apoyo a las familias con esta condición.

Según el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF, la patología constituye “un auténtico reto para la salud pública, y su detección y tratamiento deben ser obligatorios en el sistema sanitario”. A nuestro favor -ha destacado- está el hecho de que en España se dispone de “las herramientas para ser un modelo internacional en la investigación y los cuidados de la HF”.

Una “bomba de relojería”

Casos como el de Letizia, de solo 25 años, sirven para dar una idea del daño que puede hacer la HF si no se trata. Una joven con hábitos de vida saludables y vida física activa a la cual tuvieron que implantar dos stents o mallas coronarias después de que sufriera un infarto.

Letizia no fuma, no consume alcohol y siempre ha hecho ejercicio. No padece hipertensión, diabetes, sobrepeso ni otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, pero la Hipercolesterolemia Familiar la ha convertido en una paciente cardiaca con un infarto de miocardio. No lo supo hasta que se presentó el ataque.

Los expertos que han participado en el nuevo documento para mejorar la atención en HF recomiendan, por el bien de las personas como Letizia, que cada país y región cuente con organizaciones específicas, como la FHF en el caso de España. En ellas deben aunarse los esfuerzos de médicos, profesionales sanitarios en general, y pacientes, para informar y ofrecer apoyo ante este problema de salud pública.

“El tratamiento de la HF, para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura asociada, deberá ser individualizado, estar disponible y a un precio razonable. Lo ideal es que la terapia se inicie durante la infancia y se mantenga en otras etapas de la vida”, reza el documento.

La importancia de contar con un registro de pacientes

Un factor importante es que se disponga de registros de pacientes con información para evaluar la eficacia de las intervenciones sanitarias en este campo e identificar las posibles áreas de mejora. En España se dispone de un registro prospectivo y un estudio económico para la implantación de un plan de detección de la HF. El registro se puso en marcha en 2004 y cuenta con más de 5.000 personas. Ha servido de modelo para la detección de la HF en cascada familiar.

De acuerdo con los datos del estudio de seguimiento de la HF en España (SAFEHEART), por cada 6 personas adultas con la condición que reciben un tratamiento adecuado se evitan un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. En total, la estimación es que podrían prevenirse 25.000 episodios de este tipo.

Además de salvar vidas, estas estrategias proporcionan un sustancioso ahorro económico no solo en el menor consumo de recursos sanitarios, sino también en la pérdida de productividad laboral.

Se espera que el documento de recomendaciones en el abordaje de la Hipercolesterolemia Familiar avalado por la OMS sea publicado, en una versión resumida, en una revista científica de alto impacto en los próximos meses.

Fuente: Berbés Asociados