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Especialistas de angioedema hereditario presentan las innovaciones de la enfermedad en el XXXI Congreso SEAIC

VADEMECUM - 05/11/2018  CONGRESOS / FORMACIÓN

El AEH es un trastorno genético raro que afecta a una de entre cada 10.000 a 50.000 personas en todo el mundo y que se caracteriza por crisis recurrentes en forma de edema (hinchazón) localizado 1

La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en el tratamiento de pacientes con enfermedades raras, ha participado en el XXXI Congreso de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) que este año se ha centrado en “Innovando en alergia”. En este contexto, la compañía ha reunido a profesionales especializados en Angioedema Hereditario (AEH) con el objetivo de analizar el futuro de esta enfermedad rara, tras las últimas novedades e innovaciones que se están llevando a cabo en torno a la investigación de esta patología, y la evolución en la manera de manejar y abordar a estos pacientes, encaminados hacia la individualización y personalización de acuerdo a las necesidades específicas de estos pacientes.

Tal y como explica la Dra. Teresa Caballero, Adjunta del Servicio de Alergia de Hospital Universitario La Paz, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) y Jefe de Grupo de la U754 del CIBER Enfermedades Raras (CIBERER), son muchas las novedades en relación con el angioedema hereditario. “Por un lado, se han descubierto nuevas causas de angioedema hereditario que permiten diagnosticar de forma más precisa a pacientes con angioedema familiar que hasta ahora eran de causa desconocida; se están estudiando nuevos biomarcadores para su uso en el diagnóstico y el seguimiento de pacientes con angioedema y, además, se están investigando nuevos fármacos, la mayoría para profilaxis a largo plazo”.

Asimismo, se dispone de unas nuevas guías internacionales de la Organización Mundial de la Alergia (WAO), las cuales proporcionan información basada en evidencia científica con datos relevantes y clínicos sobre el AEH, incluido el diagnóstico y tratamiento diferencial. En ellas, se ha introducido como novedad, como indica la doctora Caballero, que cualquier ataque de angioedema “puede ser valorado para el tratamiento. También se recomienda que los pacientes dispongan en el domicilio de dos dosis completas de tratamiento específico para tratamiento agudo y se facilite la autoadministración en el tratamiento del ataque de angioedema”.

El AEH es un trastorno genético raro que afecta a una de entre cada 10.000 a 50.000 personas en todo el mundo y que se caracteriza por crisis recurrentes en forma de edema (hinchazón) localizado[1]. Las zonas del cuerpo afectadas con mayor frecuencia son las extremidades y el tubo digestivo; con menos frecuencia, el AEH causa crisis potencialmente mortales debidas a una obstrucción de las vías respiratorias superiores. Los síntomas del AEH suelen comenzar en la infancia y, aunque las crisis pueden producirse a cualquier edad, es posible que la aparición precoz prediga una evolución más grave de la enfermedad.

Según la Dra. Caballero, “el tratamiento del AEH incluye el tratamiento a demanda de las crisis de edema para reducir al mínimo las consecuencias de los síntomas y la prevención previa a procedimientos, que suele utilizarse antes de determinadas intervenciones quirúrgicas y para cubrir otros períodos de alto riesgo de crisis (como las épocas estresantes, por ejemplo, en período de exámenes escolares). La profilaxis a largo plazo puede contemplarse en los pacientes muy sintomáticos”, ha explicado la Dra. Caballero.

En este sentido, en cuanto a los tratamientos que se encuentran disponibles actualmente en España, hay varias opciones. “Para el tratamiento de los ataques agudos de angioedema disponemos de concentrado plasmático de C1 inhibidor humano que se administra de forma intravenosa y actúa reemplazando la proteína en la que los pacientes son deficitarios. Para estos pacientes existen programas de enseñanza de la autoadministración en aquellos casos con ataques frecuentes. También está comercializado el acetato de icatibant, un bloqueante de los receptores tipo 2 de bradicinina, que se administra subcutáneo, lo que facilita la autoadministración por parte del paciente”, ha explicado. En cuanto a la profilaxis, se presentaron en el congreso datos de nuevas opciones terapéuticas como es lanadelumab, anticuerpo monoclonal frente a la calicreina plasmática, con un 44,4% de los pacientes libres de síntomas.

Otro de los procesos de investigación que se han tratado en el congreso son los biomarcadores, los cuales ayudan al diagnóstico de los pacientes con la enfermedad. Según explica la Dra. Caballero, “de los biomarcadores que disponemos actualmente están los niveles plasmáticos de la fracción C4 del complemento, así como los niveles proteicos y función del inhibidor de la C1 esterasa en plasma. La determinación de estos 3 biomarcadores permite el diagnóstico del angioedema hereditario por déficit de C1 inhibidor tipos I y II y se pueden utilizar en el seguimiento de estos pacientes cuando realizan profilaxis a largo plazo. Actualmente se están realizando estudios de validación de varios biomarcadores, tales como el cininogeno de alto peso molecular escindido y la activación de la calicreina plasmática.

Por último, en relación a la calidad de vida, es importante la necesidad del seguimiento y control de la enfermedad ya que, según diferentes estudios, se ha observado un impacto significativo en el absentismo laboral y escolar y en las relaciones sociales de los pacientes que no tienen controlada la enfermedad. Concretamente, uno de estos estudios muestra que los episodios de angioedema han supuesto que un 69% de los pacientes no puedan considerar ciertos trabajos, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesional.[2] Los nuevos fármacos, muy eficaces y bien tolerados, están consiguiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero es esencial estar controlado y seguir el tratamiento”, ha apuntado la Dra. Caballero.

Bibliografía

1.  Craig T, et al. WAO guideline for the management of hereditary angioedema. World Allergy Organ Journal 2012; 5(12):182-99.

2.  Lumry WR. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression Allergy Asthma Proc 2010; 31 (5): 407-14. doi: 10.2500/aap.2010.31.3394.

 

Fuente: Edelman

Enlaces de Interés
Laboratorios:
SHIRE PHARMACEUTICALS IBERICA
 
Entidades:
SEAIC-Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica
 
Principios activos:
Icatibant
 
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