La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, encabeza los esfuerzos mundiales de educación y concienciación en el Día de las Enfermedades Raras, continuando con su promesa de defender a aquellos afectados por estas enfermedades, tanto pacientes como sus familias.

Shire ha anunciado la creación de la Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, que en alianza con Microsoft y EURORDIS  -organización europea dedicada a garantizar el bienestar de pacientes con enfermedades raras- se unen para intentar reducir el largo camino existente en el diagnóstico de estas patologías, tratando de eliminar las barreras para un más rápido diagnóstico. El acuerdo, que ha sido anunciado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este miércoles, 28 de febrero, forma parte del gran compromiso de Shire con los pacientes, cuidadores y familias afectadas por enfermedades raras y con la investigación para fomentar la detección precoz.

Las enfermedades raras, la mayoría de las cuales son genéticas, suponen una carga médica y económica importante para los pacientes y los sistemas sanitarios. Actualmente se estima que hay más de 350 millones de pacientes en todo el mundo con enfermedades raras y solo el 5% de las 7.000 enfermedades raras conocidas disponen actualmente de tratamiento[1]. Su diagnóstico es un proceso largo que comienza, en la mitad de los casos, en la edad infantil, de los cuales el 30% no llegan a su 50 cumpleaños[2], convirtiéndose en una de las barreras más importantes en la salud de estos pacientes, que afecta a su calidad de vida y a la de todo su entorno.

Según los resultados de una encuesta llevada a cabo por EURORDIS^[3] sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa, el 25% de los pacientes esperan entre 5 y 30 años a obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto. Este tiempo de demora puede conllevar un tratamiento y asistencia inadecuada que supone consecuencias graves para la salud de los pacientes y, con ello, consecuencias para todo el sistema de salud.

La Global Commission trabajará con expertos de múltiples sectores, incluyendo asociaciones de pacientes, instituciones académicas y de investigación, hospitales y sistemas de salud, organizaciones políticas, compañías de tecnología y biotecnología, para desarrollar una hoja de ruta muy necesaria para ayudar a guiar el campo de las enfermedades raras en la aceleración tiempo para el diagnóstico. Esta comisión abordará este desafío diagnóstico gracias a la creatividad, la experiencia tecnológica y el compromiso de cada uno de sus miembros.  Copresidido por el CEO de Shire, Flemming Ornskov, M.D., M.P.H., la Comisión espera publicar sus hallazgos a principios de 2019.

Además, desde España Shire está llevando a cabo un amplio programa de formación continuada sobre diferentes enfermedades raras y de alta especialización a través de reuniones médicas, foros y congresos, como es el caso del Instituto de Enfermedades Minoritarias. Estos encuentros, que reúnen a grandes profesionales nacionales e internacionales, permiten compartir el conocimiento y la experiencia previa de los diferentes especialistas. Asimismo, la compañía trabaja de manera estrecha y constante con hospitales, investigadores académicos y organizaciones, los cuales ayudan a llevar la innovación hasta nuevos niveles y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos. “Es necesario que los  profesionales que tienen experiencia clínica en estas patologías se pongan en contacto entre sí y la compartan, y al mismo tiempo se pueden establecer futuros proyectos de investigación multicéntricos, contando con la implicación directa de las diferentes Sociedades Médicas. Nosotros desde Shire hemos impulsado proyectos coparticipados con dichas Sociedades” ha explicado Víctor M. Navas, Director Médico de Shire Pharmaceuticals Ibérica.

El compromiso de Shire con los pacientes

Shire, que cuenta actualmente con más de 24.000 empleados en todo el mundo, suma este proyecto al resto de acciones que muestran el compromiso constante con los pacientes afectados por enfermedades raras y con sus familias. Entre estos proyectos, cabe destacar SeriousFun Children’s Network, un programa global de campamentos para niños con enfermedades raras, y para sus familiares, en los que los empleados de Shire han aportado más de 5.000 horas de su tiempo como voluntarios. 

Por otro lado, Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado que «nuestro trabajo se unió al de Shire hace ya casi una década. Desde entonces hasta ahora hemos trabajado en áreas trasversales de nuestra organización como son la visibilidad, la participación asociativa y la defensa de derechos. Pero Shire es mucho más que eso: Shire es un embajador de nuestra causa.

Un ejemplo muy visible de cómo Shire transforma la sociedad es el impulso de la III Conferencia EUROPLAN que celebramos en 2017 y que dio forma a una iniciativa motivada por los pacientes. Y, sin duda alguna y en un marco como el que nos ocupa, su implicación fue fundamental para la celebración de la primera edición en nuestro país de nuestro Día Mundial y de nuestra Carrera por la Esperanza, una iniciativa que este año celebramos el 11 de marzo. Desde FEDER estamos muy ilusionados de que toda nuestra acción sea posible gracias al apoyo trasversal de entidades como Shire».