Los resultados del estudio que se presentan hoy en el Congreso Europeo Anual de Reumatología (EULAR) 2017 representan un paso importante hacia la caracterización de la base genética del riesgo de enfermedades cardiovasculares (ECV) en pacientes con enfermedades inflamatorias inmunomediadas (IMID) crónicas [*].[1]

Se ha observado que los locus genéticos específicos (diferentes posiciones en el cromosoma) identificados previamente por su asociación al riesgo de ECV en la población general, aumentan significativamente el riesgo asociado de ECV entre los pacientes con IMID crónicas. De entre estos, se ha observado que 4 locus tienen efectos genéticos diferentes en las diversas IMID crónicas.¹

De un total de 10 patrones genéticos significativamente asociados al riesgo de ECV en las IMID crónicas, 2 mostraron una asociación altamente significativa con el riesgo de ECV en la artritis reumatoide (AR), la artritis psoriásica (APS) y el lupus eritematoso sistémico (LES). Los análisis funcionales de estos 2 patrones genéticos revelaron su papel en los mecanismos patológicos claves de estas enfermedades reumáticas.¹  

En estudios clínicos previos se ha demostrado que las IMID crónicas presentan una prevalencia mayor de episodios cardiovasculares (CV) en comparación con la población en general.[2]^,[3] Este aumento de los episodios CV se explica por la combinación de la ateroesclerosis acelerada y la disfunción endotelial teniendo como enlace central la inflamación.^2,3

«Los resultados de las investigaciones nos permiten explicar la mayor prevalencia de eventos cardiovasculares observados en pacientes con IMID crónicas en comparación con la población en general», ha señalado el autor principal, el Dr. Antoni Julià del Grupo de Investigación de Reumatología del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, España.

Además, ha explicado que: «En esta etapa, los resultados son importantes para comprender mejor el proceso de la enfermedad. No obstante, estos también pueden tener implicaciones clínicas ya que algunas de las vías biológicas asociadas son objetivos de los tratamientos actuales para las IMID. Lograr un mejor entendimiento de los mecanismos genéticos subyacentes al riesgo de ECV de estos pacientes es fundamental para el desarrollo de estrategias de tratamiento y prevención más eficaces».

Se ha observado que un total de 17 locus genéticos específicos (diferentes posiciones en el cromosoma) identificados previamente por su asociación al riesgo de ECV en la población general, están significativamente asociados al riesgo de ECV entre los grupos de pacientes con IMID crónicas (p<0,05). De entre estos, se ha observado que 4 locus tienen efectos genéticos significativamente diferentes en estas enfermedades (p<0,05). Además, se ha observado que 6 locus genéticos vinculados al riesgo de IMDI crónicas están asociados a un aumento del riesgo de ECV, como por ejemplo, el gen CFLAR-CASP8 de riesgo de AR.

Para identificar los patrones genéticos globales asociados al riesgo de ECV en diferentes IMID crónicas, se realizó el denominado «metaanálisis del genoma completo con cruce de fenotipos», que identificó un total de 10 patrones genéticos significativamente asociados al riesgo de ECV si se padecen estas enfermedades. Dos de estos patrones genéticos mostraron una asociación muy significativa al riesgo de ECV en RA, APS y LES. El análisis funcional de estos 2 patrones genéticos reveló su papel en las principales vías de citocinas en los mecanismos de estas enfermedades reumáticas.

Para caracterizar la base genética del riesgo de ECV en IMID crónicas, se elaboró un perfil genético de un total de 6.485 pacientes que padecían una de las seis IMID crónicas (AR, APS, LES, psoriasis, enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa) reclutados por el Consorcio biomédico español de IMID. Todos los pacientes eran de raza blanca procedentes de España. La enfermedad cardiovascular se definió como la presencia de una o más de las siguientes patologías: cardiopatía isquémica (infarto de miocardio y angina de pecho), accidente cerebrovascular y vasculopatía periférica.

Número de abstract: OP0292 

Acerca de las enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas

Las enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas (ERM) son un grupo diverso de enfermedades que suelen afectar a las articulaciones, pero también a los músculos, a otros tejidos y a los órganos internos. Existen más de 200 ERM distintas que afectan tanto a niños como a adultos. Suelen estar causadas por problemas del sistema inmunológico, inflamación, infecciones o deterioro gradual de las articulaciones, músculos y huesos. Muchas de las enfermedades son crónicas y se agravan con el paso del tiempo. Suelen provocar dolor y limitan la función física y psicológica. En los casos graves, las ERM pueden ocasionar una discapacidad severa, lo cual tiene una repercusión importante en la calidad y la esperanza de vida.

Acerca de la campaña "Don't Delay, Connect Today!"

"Don’t Delay, Connect Today!" es una iniciativa de EULAR que suma las voces de sus tres pilares: organizaciones de pacientes (PARE), sociedades científicas y asociaciones de profesionales sanitarios —además de su red internacional— con el objetivo de poner de relevancia el diagnóstico precoz y el acceso al tratamiento. Solo en Europa, más de 120 millones de personas viven con algún tipo de enfermedad reumática (ERM), en muchos casos no diagnosticada. La campaña "Don’t Delay, Connect Today" pretende incidir en que el diagnóstico precoz de las ERM y el acceso al tratamiento pueden impedir mayores daños y también reducir la carga en la vida del paciente y en la sociedad en su conjunto.

Referencias