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Diagnosticar precozmente las enfermedades minoritarias se ha convertido en uno de los objetivos de los especialistas de Medicina Interna

VADEMECUM - 26/02/2016  FORMACIÓN

La compañía biofarmacéutica Shire colabora en la reunión para ayudar a aumentar el conocimiento y formación en este tipo de enfermedades y el diagnóstico precoz

Dado el empuje en la investigación de las enfermedades poco frecuentes, las necesidades de incrementar el conocimiento y la formación en torno a estas patologías para conseguir un diagnóstico y asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (GTEM de SEMI), única especialidad que tiene reconocida en su programa de formación la capacitación para el manejo de este tipo de enfermedades, ha celebrado la VI Reunión en Enfermedades Minoritarias. De esta forma, se han presentado proyectos para la identificación de pacientes a través de los diferentes síntomas que pueden presentar los afectados por enfermedades minoritarias y se ha puesto en valor la creación de registros de estas enfermedades dada su utilidad para avanzar en investigación y trabajo en red.

Asimismo, se han abordado las controversias en torno a los tratamientos para este tipo de enfermedades y los avances en este campo, que han permitido la administración domiciliaria de algunas de estas terapias, como las destinadas a la enfermedad de Fabry o enfermedad de Gaucher. Y se ha hecho hincapié en la importancia de una coordinación entre las especialidades de Pediatría y Medicina Interna, principalmente en el momento de transición de los pacientes a la edad adulta, un momento crítico para paciente y profesional.

En este punto, los especialistas han destacado la colaboración de Shire. “Su colaboración en la investigación clínica es muy relevante. Además su participación en proyectos de difusión de conocimientos  sobre  estas enfermedades es fundamental para conseguir que el conocimiento clínico sea óptimo  entre los médicos potencialmente responsables de su diagnóstico y tratamiento. De esta forma se contribuye a evitar las demoras diagnósticas excesivas y, con ello, a mejorar la calidad de vida de los pacientes”, ha afirmado el doctor Jorge Gómez Cerezo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía (Madrid).

Actividades de GTEM (Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias) en Investigación, Formación y Actualización para identificación de pacientes

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por la manifestación de numerosos síntomas de muy diverso origen y que suelen confundirse con otros más comunes o incluso pasar desapercibidos. “Los pacientes de enfermedades raras generalmente no presentan síntomas de la enfermedad concreta cuando nacen, ya que las manifestaciones clínicas progresan con el tiempo. De ahí la importancia de programas de detección que ayuden a detectar precozmente estas enfermedades” ha explicado la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Por este motivo, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI, se encuentra inmerso, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, en la puesta en marcha de proyectos para la identificación y detección de ciertas patologías, como la enfermedad de Gaucher, Fabry y síndrome de Hunter, que ayuden a detectar nuevos casos y comenzar a tratar los síntomas lo antes posibles. En este sentido, el diagnóstico precoz evita daños irreversibles y mejora la calidad de vida de los pacientes al tratar los síntomas de forma temprana.

En el caso de la enfermedad de Fabry, “esta se presenta en la infancia en forma de hiposudoración y, en forma crónica, de intensos dolores en manos y pies sin explicación aparente, en ocasiones acompañados de auténticas crisis de dolor que duran 24/48 horas, A partir de la adolescencia, los síntomas se caracterizan por la aparición de hipertrofia del ventrículo izquierdo y albúmina en orina concretamente. Esto debería hacer sospechar al especialista de que está ante un afectado por la enfermedad de Fabry”, ha expuesto el doctor Gómez Cerezo.

“Estos síntomas son fácilmente identificados por los especialistas en las enfermedades minoritarias, pero entre otros profesionales puede pasar inadvertido Por eso, siempre insistimos desde nuestro Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias que la difusión del conocimiento es esencial para el diagnóstico de estas enfermedades”, explica la Dra. Mónica López.

Para la enfermedad de Gaucher, los especialistas se centraron en la identificación de esta patología a través de los síntomas más característicos como la trombopenia, que consiste en presentar una cifra muy baja de plaquetas en sangre lo cual aumenta el riesgo de hemorragias en la piel o en cualquier localización visceral; la osteopenia, que es la pérdida de matriz ósea que se detecta precozmente mediante densitometría y estudios radiológicos óseos; y la esplenomegalia o aumento del bazo que padecen cerca del 90% de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I.

Para ello, se ha presentado a los especialistas la “Guía práctica de indicadores de calidad asistencial de la enfermedad de Gaucher”, con el objetivo de ofrecer a los especialistas una herramienta que contribuya a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta patología, optimizando su atención y tratamiento.

En el caso de las enfermedades metabólicas, la identificación de un síntoma característico como la hiperamoniemia o la elevación del amonio en sangre, que es una manifestación aguda del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos, puede conducir al diagnóstico de la enfermedad. El amonio es muy tóxico para el sistema nervioso central, y si se eleva, puede provocar encefalopatía, coma y poner en peligro la vida del paciente, si no se actúa con celeridad”, concluye la especialista Dra. Mónica López.

Tratamiento y estándares de calidad

Los afectados por la enfermedad de Gaucher deberían ser diagnosticados cuanto antes y, así, recibir el tratamiento indicado. Actualmente, para el control de los síntomas de la enfermedad y mejora de la calidad de vida de estos pacientes existen dos tipos de tratamientos: el tratamiento sintomático (específico para paliar los efectos causados por la enfermedad y evitar las molestias que pueda producir), y el tratamiento de sustitución enzimática (reemplaza la enzima deficitaria responsable del mal funcionamiento de los órganos causando los síntomas y signos de la enfermedad). En palabras del doctor Gómez Cerezo, “el objetivo del tratamiento de sustitución enzimática, en enfermedad de Gaucher por ejemplo, es evitar la enfermedad ósea severa en forma de  necrosis y las fracturas óseas. La buena respuesta de esta clase de tratamientos tiene que ver con la utilización de la dosis adecuada, pero sobretodo con el inicio precoz  del tratamiento y la posterior adherencia que son aspectos fundamentales para unos resultados óptimos”.

La terapia domiciliaria ayuda a mejorar la calidad de vida

En este sentido, los pacientes han experimentado un gran avance con el servicio TSE@Home, organizado por la asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, a través del cual afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, pueden recibir en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE). “La verdad es que la incomodidad y “ataduras” que suponen para nuestros pacientes tener que acudir cada 1 o 2 semanas al hospital (dependiendo del tipo de tratamiento), son más que evidentes. Por eso son ellos, desde las asociaciones de pacientes, los que más han trabajado para que la Home Therapy sea cada vez más una realidad. Y a nosotros, los médicos, lo que nos toca es apoyarlo y fomentarlo”, ha afirmado la Dra. Mónica López.

TSE@home les ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo y económico debido a la falta de necesidad de desplazamiento al hospital para recibir la terapia. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido.


Fuente: Edelman

Enlaces de Interés
Laboratorios:
 
Entidades:
SEMI-Sociedad Española de Medicina Interna
 
Indicaciones:
Enfermedad de Gaucher no neuropática
Enfermedad de Gaucher tipo I
Fabry, enfermedad
Hunter, síndrome (mucopolisacaridosis II)
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