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"Las enfermedades raras suponen un problema de salud pública en el que la formación de los profesionales juega un papel clave"

VADEMECUM - 14/10/2015  PATOLOGÍAS

Ha comentado el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, durante el encuentro del Club de Enfermedades Raras de Madrid

Tras su creación en 2013, el “Club de las Enfermedades Raras de Madrid” se vuelve a unir para organizar un nuevo Curso, dirigido en esta ocasión principalmente a los profesionales de Medicina Interna, a fin de continuar aportando conocimiento sobre estas patologías desconocidas incluso entre los propios profesionales. “Las enfermedades raras suponen un problema de salud pública y los especialistas no tienen conocimiento de estas patologías. Por ello, es importante preparar al colectivo médico para el abordaje multidisciplinar de estas dolencias, y así mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”, afirma el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, y uno de los coordinadores de este Club de Enfermedades Raras junto con Mónica López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Cruz Roja de Madrid; y Alberto Ortiz, de la Fundación Jiménez Díaz.

Según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.00 habitantes. Con esto, se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo, aunque cada día se describen otras nuevas. En conjunto afectan entre un 5 y un 7 % de la población de países desarrollados, siendo tres millones de personas afectadas en España. Además, el 80% de estas dolencias son de origen genético, lo que aporta el cariz hereditario y que los pacientes las padezcan durante toda su vida.

Además, estas patologías son crónicas e incapacitantes, y presentan altas tasas de morbilidad y mortalidad. Los pacientes requieren una atención integral y multidisciplinar para no ver mermada su calidad de vida, en la que participan el pediatra o médico de familia, los especialistas que atiendan los problemas clínicos específicos, enfermería, fisioterapia, servicios sociales y apoyo psicológico.

Como parte de este gran grupo de patologías, en esta última reunión, los expertos han hecho especial hincapié en la enfermedad de Fabry, un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo[i], tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres.

Síntomas cardíacos, renales y neurológicos de la enfermedad de Fabry

Uno de los principales problemas de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84% de los pacientes[ii]. “Esta afectación se manifiesta en torno a los 35 años aunque puede aparecer mucho antes. Algunos hallazgos renales que indiquen una posible enfermedad de Fabry: son la proteinuria (altos niveles de proteína en la orina), el daño renal, la disminución del funcionamiento renal, o los quistes en los riñones”, afirma la doctora López. Para valorar esta afectación es conveniente realizar una biopsia renal que puede ayudar a detectar la enfermedad de Fabry. En palabras de esta especialista, “la función renal disminuye progresivamente en el tiempo en pacientes con nefropatía, lo que tiene como resultado que se convierta en terminal. De ahí la importancia de una detección precoz de estas afecciones”.

Otros síntomas importantes son los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacientes con enfermedad de Fabry[iii]. Los más característicos son la hipertrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón), la pérdida de la textura muscular y la disminución de la vacuolización (formación de cavidades), y alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc.

Por último, los signos neurológicos también son relevantes en la evidencia de un nuevo diagnóstico, sobre todo en el sistema nervioso periférico, presentándolo un 80% de los pacientes[iv]. Los pacientes sienten dolor en las manos y las piernas, que desencadena en variaciones de temperatura, sobrecarga física, estrés y fiebre además, los pacientes pueden presentar afectación en el sistema nervioso central. “Para detectar nuevos casos de enfermedad de Fabry es importante realizar una resonancia magnética que muestre posibles infartos cerebrales o lesiones de otros tipos”, explica la doctora López.

www.enfermedadesraras-shire.com

Plataforma online dirigida a pacientes y familiares afectados por una enfermedad rara como Fabry, Gaucher, Síndrome de Hunter o Angioedema Hereditario. Esta página web nace con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y concienciar a la sociedad sobre la existencia de estas patologías. Asimismo, pretende convertirse en un punto de encuentro dónde pacientes y familiares, profesionales médicos especializados en estas patologías y, en general, cualquiera que desee profundizar en el conocimiento de estas patologías, encontrarán información actualizada y de referencia, noticias y las últimas novedades de cada una de estas enfermedades, así como otros materiales de ayuda, artículos científicos y contenidos multimedia.

Referencias

[i] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254

[ii] Branton MH, et al. Medicine 2002;81:122–38

[iii] Spada et al.Am J Hum Genet 2006;79:31-40.

[iv] Beck in Mehta A., Beck M., Sunder Plassmann G, eds. Fabry Disease: Prespectives from 5 years of FOS; 1. AUFL.2006, Kapitel 16:155-161


Fuente: Edelman

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