Última Información



La Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España presenta 'Guía para el Manejo de las MPS' dirigida a Pediatras

VADEMECUM - 07/04/2015  PUBLICACIONES

El objetivo es ofrecer una visión conjunta y general sobre los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las MPS, patologías que suelen tener su mayor incidencia en la infancia

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España presenta la “Guía para el Manejo de las MPS”, para la cual ha contado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, Genzyme (a Sanofi Company) y Biomarin, y el aval de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). Se trata del primer manual que se crea en España sobre estas patologías dirigido a especialistas, principalmente a pediatras, con el objetivo de  ofrecerles información sobre las mucopolisacaridosis (MPS), así como facilitar su diagnóstico.

Las mucopolisacaridosis (MPS), cuya incidencia global se estima en 1/22.500 habitantes, son un conjunto de seis tipos de enfermedades minoritarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs) o mucopolisacáridos. En función del defecto enzimático o el tipo de GAG eliminado en orina, será diagnosticada una de estas seis patologías. Su amplia sintomatología y variación de la gravedad de unos pacientes a otros dificultan su diagnóstico. Es más, estos síntomas suelen aparecer a una edad temprana y dadas sus características suelen confundirse con otros signos frecuentes en el desarrollo normal del niño, complicando aún más su diagnóstico.

Por ello, MPS España ha decidido editar esta publicación, en la que se realiza una revisión de todas las MPS, con información concisa sobre cada una de ellas, sus manifestaciones clínicas, principales métodos de diagnóstico y tratamientos. Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) y jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital Universitario de Cruces en Baracaldo (Vizcaya), y coordinador de esta Guía, “el sentido principal de este trabajo es ofrecer una visión conjunta de todas las mucopolisacaridosis (MPS) en una sola obra. Con una clara orientación clínica, en ella se describen los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las seis MPS, diferenciando en cada una de ellas sus variantes”.

La guía, editada en versión impresa y de la cual dispondrán los propios profesionales en sus consultas, ha contado con la participación de siete especialistas con experiencia teórico-práctica en estas enfermedades poco comunes: la doctora Mireia del Toro, Neuropediatra del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, autora de la introducción en la que se resumen los aspectos comunes y específicos de las distintas MPS en general. El doctor Jaime Dalmau, del Hospital La Fe de Valencia ha sido el encargado de coordinar el apartado dedicado a las MPS I;  por su parte, la doctora Encarnación Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, se ha encargado del de MPS II; el doctor Jordi Pérez, del Hospital Universitar Vall d’Hebron, Barcelona, del de MPS III; la doctora Mª Luz Couce, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, del de MPS IV;  MPS VI, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid; y por último, el capítulo dedicado a las MPS VII lo ha coordinado el doctor Luis Aldámiz-Echevarría, del Hospital Universitario de Cruces, de Baracaldo.

Sobre cada una de estas patologías se han descrito detalladamente su afectación, fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Además, en la mayoría de ellas se incluyen imágenes de síntomas, a modo de ejemplo y ayuda para una mejor identificación, así como una serie de recursos y enlaces relacionados donde se podría ampliar la información en el caso de necesitarlo.

Por su parte, Jordi Cruz, presidente de MPS España, valora muy positivamente la creación de esta Guía para los pediatras asegurando que “se trata de una magnífica herramienta en la que encontrarán toda la información necesaria sobre los principales aspectos relacionados con las MPS, y les ayudará a lograr un diagnóstico preciso ante la sospecha de estas patologías “.

 

En definitiva, esta guía ofrece por primera vez en la literatura científica especializada una visión conjunta de las MPS, convirtiéndose en una manual de referencia, y sobre todo, en una herramienta de gran utilidad tanto para los pediatras y expertos en la materia. 

 

Fuente: Edelman 

Enlaces de Interés
Entidades:
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados - MPS
 
Indicaciones:
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis VI
  • volver al listado