La endometriosis es una enfermedad ginecológica con una alta prevalencia entre las mujeres en edad fértil. Afecta entre el 5% y el 10% de la población, por lo que se estima que más de un millón de mujeres en España pueden padecer esta afección. Esta dolencia está estrechamente vinculada con la infertilidad, ya que así ocurre en cuatro de cada diez casos (40%). Por ello, los expertos advierten de la importancia de su diagnóstico precoz para tomar las medidas necesarias para preservar la fertilidad a través de los últimos avances en reproducción asistida.

Así se ha puesto de manifiesto en el congreso “Temas Actuales en Reproducción Asistida”, coincidiendo con el mes dedicado a la lucha contra la enfermedad. El encuentro, organizado por la Fundación Ginefiv, en colaboración con la Universidad de Alcalá (UAH) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha reunido a más de 200 profesionales, entre ellos, los más destacados expertos en Ginecología, Andrología, Embriología y Genética de nuestro país.

Tal y como se destaca durante este encuentro, es fundamental detectarlo a tiempo puesto que esta enfermedad puede llegar a ser muy agresiva y producir lesiones que conllevan a la infertilidad, por lo que en estos casos se recomienda no retrasar la maternidad. El desarrollo de las técnicas de reproducción asistida ha ayudado a muchas de estas mujeres en su deseo de ser madres, ya sea mediante inseminación artificial o fecundación in vitro.

Asimismo, gracias a la vitrificación ovocitaria, estas pacientes pueden preservar su fertilidad al poder congelar sus óvulos antes de que la enfermedad avance o si no disponen de pareja en el momento actual. Como explica la Dra. Loreto López, de la clínica Ginefiv: “Es trascendental detectar a tiempo la endometriosis para que las mujeres que la padecen puedan tomar la decisión de ser madres o tengan posibilidades de retrasarlo gracias a las actuales técnicas de reproducción que hay a su alcance”.

Sin embargo, el diagnóstico se puede demorar hasta en varios años debido a su complejidad. Por ello, la doctora advierte de que: "Cuando un paciente acude a su médico general o al especialista, se debe estar en alerta ante cualquier sintomatología de dolor menstrual que no cede con analgésicos o que causa incapacidad en las rutinas diarias. A través de técnicas tan sencillas e innocuas como una ecografía vaginal, que se puede hacer en la propia consulta, se puede averiguar aquellas lesiones típicas de endometriosis. En ocasiones, además, será preciso completar el estudio con resonancia magnética para buscar las lesiones más profundas”.

El diagnóstico precoz y personalizado, claves para lograr el embarazo

Asimismo, en las jornadas se enfatiza sobre la importancia de investigar cada una de las causas que pueden dar lugar a complicaciones en la gestación. Gran parte de los problemas de fertilidad están también relacionados con fallos en la fase de implantación endometrial. De hecho, la receptividad uterina inadecuada es responsable de aproximadamente dos tercios de los fallos de implantación, mientras que el propio embrión es responsable de sólo un tercio de estos fallos, al contrario de lo que muchas veces se piensa.

Y es que, una vez que se ha producido la fecundación del óvulo, esta nueva célula debe asentarse correctamente en las paredes del útero para que se produzca el embarazo. Pero el endometrio no siempre acoge correctamente el embrión, impidiendo su implantación y, por tanto, la consecución del embarazo.

Sin embargo, hasta el 62% de las causas de fallo en la implantación embrionaria podrían ser identificables gracias a las actuales técnicas diagnósticas, según un estudio realizado por Ginefiv.  “Tomando sencillas medidas, como poner a punto el estado general de salud de la paciente, podemos mejorar las condiciones inmunológicas e influir positivamente en la optimización de la implantación”, explica la Dra. Victoria Verdú, coordinadora de Ginecología de Ginefiv. “Por ello, es fundamental detectarlo de forma temprana para controlar alguno de los factores que influyen en esta implantación y disminuir así las posibles complicaciones del tratamiento y tener mayor éxito”.

Así, elementos ligados al estilo de vida y que son fácilmente controlables, como el hábito de fumar, el sobrepeso o la obesidad, influyen negativamente. Estos producen alteraciones  en el sistema endocrino y en la estructura cromosómica, favoreciendo la aparición de mutaciones genéticas y abortos de repetición.

Además, otro aspecto clave que interviene en la receptividad endometrial es el correcto funcionamiento del sistema inmunológico; para lograr el embarazo nuestro organismo debe aceptar al nuevo embrión, a pesar de no tener las mismas proteínas y constitución que los tejidos maternos. “Problemas como la carencia de vitamina D o disfunciones en el sistema hormonal tiroideo repercuten en el sistema inmune, dificultando el proceso de implantación y aumentando considerablemente la tasa de rechazo al lograr el embarazo” señala la Dra Verdú.

El 2% de los niños nacidos presenta alguna enfermedad genética

Otro de los temas en los que se presta especial atención es la actualidad genética con la finalidad de evitar posibles enfermedades hereditarias en el hijo y, por tanto, la necesidad de tener un mayor conocimiento sobre la compatibilidad entre los padres.

Como argumenta el Dr. García Sagredo, presidente de la Sociedad Europea de Citogenética, profesor de la Universidad de Alcalá de Henares y numerario del Sillón de Genética en la Real Academia Nacional de Medicina: “Aún siendo personas completamente sanas, todos somos portadores de alguna enfermedad recesiva hereditaria. Aunque no tengamos síntomas de esa enfermedad, conlleva un riesgo de poder transmitirla a nuestra descendencia”. En este sentido, se estima que el 2% de los niños nacidos tiene alguna enfermedad genética.

En la actualidad, y gracias a los últimos avances en este campo, se ha conseguido pasar del análisis de un único gen hasta estudiar muchos de ellos a la vez a través de pruebas muy sencillas para los pacientes. “Hoy en día podemos evaluar hasta 300 genes a través de una sola muestra de sangre de los progenitores que, posteriormente, se analizará en el laboratorio para estudiar la compatibilidad entre ambos y, así, disminuir los riesgos de cualquier patología en el futuro hijo”, afirma el Dr. García Sagredo.

Tanto si se busca el embarazo por medios naturales como si es a través de un tratamiento de reproducción asistida, es bueno realizarse estos tests para conocer cuál es el riesgo de transmitir enfermedades en nuestra descendencia y, en caso afirmativo, determinar el mejor procedimiento, que va desde un consejo genético seguido de un diagnóstico prenatal hasta, a través de una fecundación in vitro, un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para distinguir las alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación.

Estas pruebas son importantes realizarlas también antes de llevar a cabo un tratamiento con gametos procedentes de un donante, ya sea de óvulos o de semen. Así se podrá “seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos propios”, explica el doctor.

Fuente: Atrevia