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Los estudios de imagen son herramientas básicas para el diagnóstico de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher

VADEMECUM - 24/06/2014  PATOLOGÍAS

El mejor tratamiento para controlar la afectación ósea es la prevención de lesiones óseas. El inicio temprano de la Terapia de Sustitución Enzimática supone una mejora de los síntomas óseos en los niños y evita complicaciones, en muchas ocasiones irreversibles

Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. Entre el 70-80% de estos individuos manifiestan este síntoma, por lo que su detección precoz es fundamental para evitar graves complicaciones. En este sentido, además de la radiología simple que puede ser utilizada en algunos casos, existen otros procedimientos como la resonancia magnética, que permite explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.

Dado que en muchas ocasiones esas complicaciones suponen un serio problema de salud para los pacientes e, incluso, pueden llegar a ser irreversibles, el mejor tratamiento para controlar la afectación ósea es prevenir y evitar la aparición de lesiones. Según la doctora  Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio de Enfermedades de Depósito Lisosomal. U-752 CIBERER de Zaragoza, la opción más adecuada es iniciar el tratamiento lo antes posible, sobre todo en el caso de los niños. “Es muy importante tratar con terapia de sustitución enzimática a todos los casos que se diagnostican en la infancia para evitar complicaciones y para que el proceso de osificación del hueso se realice de forma correcta y no sea un hueso con defecto en la mineralización y desarrolle posteriormente osteoporosis y mayor riesgo de necrosis y fracturas”. En el caso de los adultos con complicaciones es necesario mantener el tratamiento para evitar la aparición de nuevas lesiones.

Por tanto, la afectación ósea es uno de los síntomas que los profesionales deben de tener muy presentes, por lo que es necesario que dispongan de los conocimientos y herramientas necesarias para su detección. Por ello, la compañía biofarmacéutica Shire, ha puesto en marcha el proyecto “Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher”, que se ha dado a conocer durante el “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher” dirigido por la doctora Giraldo junto con la doctora Mercedes Roca, especialista en Radiodiagnóstico y en el estudio de imágenes musculo-esqueléticas y directora del centro RM “Dra. Roca Diagnóstico Médico”, de Zaragoza.  Este curso se ha creado para especialistas en radiología con el objetivo de proporcionar información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher, y facilitar las claves diagnósticas a través de la imagen de las lesiones óseas cuando exista sospecha de esta patología.

La doctora Mercedes Roca considera que “este tipo de formación es fundamental para los radiólogos debido a que la enfermedad de Gaucher es una patología de baja prevalencia y su pertenencia al grupo de Enfermedades Raras hace que pase desapercibida entre otras patologías óseas más frecuentes y coexistentes en ocasiones”.

Sin embargo, además de los radiólogos, los síntomas óseos requieren la atención por parte de otros especialistas. El pediatra, el hematólogo o el internista, suelen ser los primeros en sospechar o detectar esta complicación en las exploraciones de seguimiento que se realizan periódicamente. Cuando el paciente presenta lesiones osteoarticulares avanzadas es cuando es necesaria la evaluación por parte de otros especialistas como reumatólogos, cirujanos ortopédicos e incluso en los casos con dolor intenso puede ser necesaria la  valoración en una Unidad del Dolor.

Según la doctora Roca, “la integración de la detección y tratamiento de la Enfermedad Ósea, dentro de nuestro equipo multidisciplinar, ha posibilitado una enorme mejora en la calidad de vida de estos pacientes, desde que se creó el grupo de estudio e investigación sobre enfermedad de Gaucher en Zaragoza en 1993. En ese sentido fuimos pioneros en diseñar los protocolos para el estudio de Médula Ósea que se vienen aplicando desde 1995”.

En definitiva, debido a la escasa experiencia de los profesionales en patologías como la enfermedad de Gaucher, es fundamental la difusión de información y la formación para facilitar a los especialistas las claves que les lleven a la sospecha clínica y al diagnóstico pero, sobre todo, para iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Asimismo, es fundamental la existencia de centros de experiencia para formar a todos los profesionales implicados en el manejo de estas patologías.

 

Fuente: Edelman

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Laboratorios:
 
Indicaciones:
Enfermedad de Gaucher no neuropática
Enfermedad de Gaucher tipo I
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