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El perfil genético mitocondrial determina la evolución de la artrosis

VADEMECUM - 07/11/2013  PATOLOGÍAS

Este hallazgo puede ayudar a realizar un seguimiento más personalizado de los pacientes y puede abrir la puerta al desarrollo de nuevos fármacos para esta patología reumática

El perfil genético mitocondrial determinaría la progresión de la artrosis ya que los haplogrupos mitocondriales influyen en la evolución de esta enfermedad en el sentido de que los pacientes portadores de la variante mitocondrial T presentan de forma significativa un menor incremento, no sólo del grado radiológico, sino también del desarrollo de osteofitos (formaciones óseas benignas en la superficie del cuerpo vertebral), de la esclerosis subcondral y del estrechamiento del espacio intraarticular, según detalla un estudio español presentado en el Congreso del American College of Rheumatology (ACR), celebrado recientemente en San Diego (EE.UU.).

Asimismo, en el estudio del equipo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC) se ha visto que, “los portadores de este haplogrupo muestran una menor pérdida de integridad del cartílago, a nivel de volumen y grosor en la zona medial”, según asegura el investigador principal, el Dr. Francisco Blanco, reumatólogo del Hospital Universitario A Coruña y patrono de la Fundación Española de Reumatología.

Para el experto, “el hecho de que una persona de una determinada localización geográfica porte esta variante mitocondrial va a predisponer a que, si desarrolla artrosis, tenga una progresión menos severa de la enfermedad. Esto –reconoce-  puede ser de gran ayuda para los clínicos ya que se podrían marcar una serie de pautas preventivas para los pacientes con artrosis en función de su perfil genético mitocondrial”.

Además, si se considerara el haplogrupo mitocondrial como un aspecto más a tener en cuenta a la hora de monitorizar la evolución de la enfermedad, “se podría realizar un seguimiento más personalizado y, asimismo, podría abrir la puerta hacia un futuro desarrollo de fármacos que tengan a la mitocondria (orgánulo celular encargado de suministrar la energía necesaria para la actividad celular) como diana terapéutica en la artrosis”, ha asegurado el Dr. Blanco.

Estudios previos de este grupo de investigación en la población gallega mostraban cómo la variante mitocondrial J (o haplogrupo J) se asociaba con una menor predisposición a desarrollar artrosis de rodilla y de cadera. “Esto no quiere decir que los resultados de este trabajo no estén en la línea de los descritos previamente; las variantes mitocondriales T y J comparten, no sólo una serie de polimorfismos genéticos comunes, sino también un origen filogenético común por el cual no es descabellado pensar que las condiciones ambientales puedan jugar un papel clave en que sea una variante (T) u otra (J) la que sea determinante en cada caso”, añade el investigador.

Controlar el volumen y grosor del cartílago

La artrosis –que actualmente se estima que afecta a un 10% de la población en España según el estudio EPISER de la Sociedad Española de Reumatología- es un proceso que lleva asociado la destrucción del cartílago articular, de modo que el control del volumen y el grosor del cartílago son dos aspectos fundamentales en el transcurso de la enfermedad. La disminución de estos dos parámetros se asocia indefectiblemente con el inicio y avance de la patología. “Por lo tanto, la monitorización de estos dos parámetros se antoja fundamental para controlar el avance de la enfermedad, sobre todo cuando se realicen ensayos clínicos”, explica el reumatólogo.

Para esta monitorización “la resonancia magnética es una herramienta muy útil (aunque cara) porque nos facilita el control del desarrollo y el inicio de la enfermedad ya que permite detectar cambios mínimos, muy prematuros, en la articulación que se asocian ya con el inicio del proceso artrósico. Estos cambios no son apreciables en las radiografías convencionales”, asegura el especialista, quien explica que, de hecho, para su estudio “se realizó un seguimiento durante un período de 2 años en los cuales se sometió a los pacientes a tres resonancias magnéticas, a tiempo cero, a un año y a dos años”.

Para llevar a cabo este trabajo, que ha sido uno de los 43 becados por la Sociedad Española de Reumatología para asistir al Congreso ACR, los investigadores del INIBIC analizaron una cohorte americana de 2.400 personas de ascendencia caucásica, procedentes de la osteoarthritis initiative (OAI), consorcio público-privado, entre el Instituto Nacional de Salud Norteamericano (NIH, por sus siglas en inglés) y la industria farmacéutica, que nace con el objetivo de proporcionar los recursos necesarios para realizar un estudio longitudinal a gran escala que permita identificar los factores asociados, no sólo al desarrollo de la artrosis, sino también a su progresión.

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