Este mes de mayo se conmemoran 50 años del Cribado Neonatal, aniversario que coincide en un  momento de reevaluación de estos programas. Según  el informe “Newborn screening in Europe Expert Opinion document”, promovido y financiado por la Unión Europea y publicado en 2012, existe una gran disparidad entre los programas a lo largo de Europa y también de España, donde hay Comunidades Autónomas con cribado para 2 enfermedades y otras en torno a 20.

Los Programas de Cribado Neonatal, que tienen como objetivo identificar, antes de que aparezcan los síntomas clínicos, determinadas enfermedades que pueden amenazar la salud y la vida de los recién nacidos, se iniciaron en la década de los 60, para la detección de la fenilcetonuria (enfermedad congénita) en muestras de sangre recogidas sobre un papel absorbente. En España el primer Programa fue puesto en  marcha por el Prof. Federico Mayor Zaragoza y la Prof. Magdalena Ugarte en el año 1968 en Granada y al año siguiente se iniciaron los programas de Barcelona y de Madrid. A partir de 1977, se extienden por toda España, siendo desde el principio uno de los pilares de la estrategia de Salud Pública.

En los últimos años, gracias a nuevas tecnologías como la Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS) es posible la detección y cuantificación simultánea de más de 50 marcadores bioquímicos, pudiendo así detectar por encima de 40 errores congénitos del metabolismo en los Programas de Cribado Neonatal. Esta tecnología representa un cambio de paradigma consiguiendo con “un test > múltiples metabolitos> múltiples enfermedades”.

Diferencias entre las Comunidades Autónomas

En la actualidad, sólo en nueve Comunidades Autónomas se hace cribado ampliado por Espectrometría de Masas en Tandem (MS/MS), de forma casi homogénea, que cubren a más del 70% de los recién nacidos de España.

Y ello a pesar de que en 2010 se elaboró un informe español con la participación de  sociedades científicas involucradas, entre ellas la SEQC, y auspiciado por las asociaciones de pacientes, que concluyó recomendar un “panel primario” de 24 enfermedades, de las cuales 19 se analizan mediante MS/MS, a incluir en estos cribados (disponible en www.seqc.es).

Para la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) hay suficiente experiencia propia de España que puede avalar la implantación de un panel de enfermedades único ampliado en todas las comunidades autónomas que recoja las recomendaciones de los grupos de expertos, incluido el español. En Galicia se lleva trabajando casi 13 años y sus resultados de 10 años de detección, diagnóstico y seguimiento se publicaron en la revista Molecular Genetics and Metabolism en 2011 y en el mismo año Murcia publicó los resultados de su experiencia de tres años de cribado ampliado en la revista Medicina Clínica.

Según afirman los Dres. José Ángel Cocho y José Luis Marín, miembros de la Junta Directiva de la SEQC, “es obvio que un mayor número de detecciones, diagnósticos y seguimiento generan un aumento del gasto ligado a estas enfermedades, pero no es menos obvio que no detectarlas en el recién nacido no la “elimina”, ya que todas son enfermedades genéticas. Su sintomatología aparecerá antes o después y se diagnosticará, sin la existencia del cribado ampliado, de forma tardía y con mucha dificultad y originando un coste económico social y humano muy superior. Por otra parte, las familias sólo se pueden beneficiar del consejo genético y del diagnóstico prenatal si existe el diagnóstico precoz del caso índice (primer individuo diagnosticado en esa familia)”.

Por todo ello, para la SEQC, no incluir estas enfermedades en los Programas de Detección Precoz es no afrontar el problema, problema que aparecerá más tarde con peores consecuencias para el recién nacido, sus familias, el sistema sanitario y la sociedad en general.

Asimismo, para esta Sociedad, las diferentes unidades de seguimiento clínico existentes en España deben  tener un vínculo estrecho y directo  con laboratorios de cribado neonatal y con aquellos que realizan el resto de pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico de los casos detectados. Y es importante que todos realicen un cribado ampliado y homogéneo. Además, trabajar en red puede dar una solución coste-efectiva a las pruebas complementarias necesarias, minoritarias y de alto coste.

Estos expertos se cuestionan que se tienda hacia un modelo tan restrictivo cuando incluir otras enfermedades en la detección mediante la tecnología MS/MS no conlleva un mayor gasto.

La SEQC -que posee un grupo de trabajo formado por profesionales de la mayoría de los centros de España y Portugal donde se realiza el cribado ampliado-, defiende las líneas generales del modelo de ampliación propuesto por el American College of Medical Genetics  (ACMG) en 2006 que incluye 29 enfermedades. Modelo que sigue la mayor parte del mundo occidental y la mayoría de las CC.AA. españolas y que se recoge  en el informe español de 2010.

“El cribado neonatal ampliado ha dado muy buenos resultados en la detección de diferentes enfermedades, con la ventaja que esto representa para un gran número de niños afectados y sus familias. También ha ayudado al mejor conocimiento de este grupo de enfermedades raras y a través de él se han mejorado sus tratamientos y la calidad de vida de los recién nacidos afectados”, concluye la Sociedad.

Fuente: Berbés Asociados