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"El gasto medio de una familia con un afectado por una enfermedad rara se sitúa entre los 500 y los 700 euros al mes"

VADEMECUM - 25/02/2013  VADEMECUM ESPECIALIDADES

Vademecum entrevista a Juan Ferrero, presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)

Juan FerreroSegún la Organización Mundial de la Salud (OMS), en la actualidad existen más de 7.000 enfermedades clasificadas como raras o ultra-raras que, en nuestro país, afectan a más de 3 millones de personas. La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuéranos (AELMHU), nació en 2011 para, entre otros objetivos, asegurar el acceso de los afectados por los diferentes tipos de enfermedades raras a los tratamientos disponibles. De la labor de AELMHU  y de otras cuestiones relacionadas con las enfermedades raras nos habla en esta entrevista Juan Ferrero, presidente de AELMHU, en una fecha muy señalada como es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy.

¿Qué circunstancias deben darse para clasificar a una enfermedad como “rara”?

Debe ser una enfermedad muy poco frecuente que afecte a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En caso de afectar a menos de 1 de cada 50.000 personas, es considerada ultra-rara.

¿Cuántas enfermedades de las denominadas “raras” existen, se conocen o están reconocidas como tales?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 enfermedades raras en la actualidad. 

¿Qué porcentaje de la población mundial sufre en la actualidad una enfermedad “rara”? ¿Y cuántos afectados por una enfermedad “rara” existen en España?

Las enfermedades raras afectan a un 6%-8% de la población mundial, es decir cerca de 500 millones de personas, y sólo 50 de estas enfermedades disponen de una terapia efectiva. En España, las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de personas.

¿Qué características comunes tienen las Enfermedades Raras (ER)? ¿En qué porcentaje de pacientes que sufren una enfermedad rara el pronóstico vital se ve comprometido?

Las Enfermedades Raras son progresivas, debilitantes y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  1. El 80% son de origen genético
  2. Pueden afectar a la edad pediátrica o a la edad adulta
  3. Son enfermedades heterogéneas y de elevada complejidad
  4. Quienes las padecen sufren dolores crónicos
  5. Desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía
  6. Elevada tasa de morbi-mortalidad
  7. En el 50% de los casos el pronóstico vital está en juego
  8. Ausencia de tratamientos específicos
  9. Necesidad de atención integral y multidisciplinar

¿Es difícil en España obtener el diagnóstico de una enfermedad rara?

Es largo y costoso. El tiempo medio estimado desde los primeros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico es de casi 5 años. Además, en el 20% de los casos, este periodo puede superar los 10 años, según el primer estudio ENSERIO realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

En lo que respecta al diagnóstico perinatal para el diagnóstico de enfermedades raras metabólicas, la  Dra. A. Fernández, Directora del Centro de Bioquímica y Genética del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia, Junio 2012) ha realizado un estudio titulado “Cribado Neonatal. Actualización y Futuro”, con el objetivo de entender el cribado neonatal y analizar la situación en el territorio nacional del cribado neonatal para el diagnóstico de enfermedades raras metabólicas. La conclusión de este estudio ha sido que existe una gran disparidad entre comunidades autónomas y una situación de inequidad en relación al cribado neonatal. Podemos asegurar que los niños nacidos es España acceden a diferentes detecciones según su lugar de nacimiento.

En cuanto al acceso a los tratamientos, ¿existen trabas para los pacientes? ¿En qué sentido?

Los recortes en Sanidad están afectando negativamente a la asistencia y al acceso a los tratamientos de personas con enfermedades raras. En estos momentos el tiempo necesario para completar el procedimiento de autorización de financiación y precio por el Ministerio de Sanidad es mayor, lo que provoca el retraso del acceso al tratamiento. 

Asimismo, existe inequidad y problemas de acceso a los tratamientos según hablemos de una u otra Comunidad Autónoma, dado que cada región tiene su propio criterio para la autorización de los tratamientos.

Sería recomendable armonizar el criterio y disponer de presupuestos centralizados para cubrir los costes relacionados con el tratamiento y las necesidades específicas de las personas afectadas por enfermedades raras, independientemente de la Comunidad Autónoma a la que pertenezcan.

Por otro lado, las personas con enfermedades raras y ultra-raras sufren problemáticas específicas:

  • Falta de acceso a un diagnóstico precoz y adecuado
  • Falta de información sobre la enfermedad
  • Falta de conocimiento científico  y de profesionales especializados
  • Falta de recursos para la integración social, escolar y laboral
  • Falta de calidad de la asistencia sanitaria en este área específica
  • Falta de disponibilidad de tratamientos eficaces
  • Falta de igualdad en el acceso al tratamiento por el Sistema Nacional de Salud
  • Falta de unidades especializadas
  • Falta de coordinación de los recursos existentes  a nivel estatal y de CCAA.

Finalmente, cabe destacar que el gasto medio (directamente relacionado con la enfermedad) de una familia con un afectado por una enfermedad rara se sitúa entre los 500 y los 700 euros al mes.

Sanidad anunció la puesta en marcha de una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. ¿En qué punto se encuentra este proyecto y cuáles son las principales acciones del mismo?

La atención a las enfermedades raras presenta otros retos (no sólo económicos) que fueron objeto de la ponencia de estudio en el Senado de la Nación en el año 2006 que recomendaba  la creación, en colaboración con las Comunidades Autónomas, de una Organización Estatal de Enfermedades Raras (OEER):

“La OEER velará para que los órganos gestores de las CCAA dispongan de una unidad encargada de informar sobre el acceso a las prestaciones y de recoger las quejas y sugerencias derivadas de problemas burocráticos y de proponer las medidas correctoras, a través de la instancia competente, al Consejo Interterritorial del SNS (Informe de la ponencia de estudio... p. 19)”. Sin embargo, la creación de la OEER no se ha producido.

Como consecuencia de la ponencia en el Senado y de las recomendaciones de la Unión Europea, el Ministerio de Sanidad promovió y el Consejo Interterritorial del SNS autorizó el 3 de Junio de 2009 la “Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud” que define 7 líneas estratégicas, la primera de las cuales es la información sobre enfermedades raras, pero no crea un organismo capaz de coordinarla y producirla.

En este sentido, AELMHU solicita a las autoridades:

  • Que se cumpla con el mandato del Parlamento sobre la creación de una Organización Estatal de Enfermedades Raras en colaboración con las CCAA.
  • Que se active la Alta Inspección para detectar posibles comportamientos inadecuados de las autoridades sanitarias que provocan un grave problema de equidad en el acceso al tratamiento de las enfermedades raras.
  • Que se elabore y apruebe un Plan Integral de Salud dirigido a mejorar la asistencia sanitaria y socioeconómica de los pacientes con enfermedades raras.
  • Que se desarrolle reglamentariamente el Fondo de Cohesión Sanitaria para que el Estado financie todo o en parte el gasto relacionado con enfermedades raras como forma de asegurar la igualdad de acceso en toda España.

¿Cuándo se crea la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)? ¿Quiénes componen esta asociación y qué objetivos persigue?

AELMHU se crea en el 2011 con el objetivo de aprovechar la capacidad individual de sus asociados en el desarrollo de fármacos innovadores y para asegurar el acceso de los afectados a los mismos, y también con el fin de mejorar su salud y calidad de vida y servir de referencia ante la sociedad, comunidad científica e instituciones políticas y sanitarias en los temas relacionados con las enfermedades minoritarias.

AELMHU es una Asociación sin ánimo de lucro, que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas con un claro compromiso por invertir en descubrir y desarrollar terapias innovadoras capaces de mejorar la situación de los pacientes que padecen enfermedades raras y ultra-raras.

Actualmente la componen los laboratorios Actelion, Alexion, Biomarin Europe Ltd., Casen Fleet, CSL Behring, InterMune, IPSEN, Orphan Europe, Swedish Orphan Biovitrum y Shire.

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