La artrosis no es una enfermedad hereditaria en el sentido de que no hay un patrón de herencia fijo como puede ser el caso de la hemofilia, pero sí tiene un componente de riesgo genético. “Este componente hace que, junto con otros factores, aparezca con más facilidad en los sujetos que tienen una historia familiar. No obstante, la artrosis en las distintas localizaciones está influenciada por factores genéticos diferentes”, según ha puesto de manifiesto el Dr. Antonio González Martínez-Pedrayo, del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña), en el marco del II Simposio de Artrosis de la Sociedad Española de Reumatología, que se ha celebrado el 16 de febrero en la ciudad condal.

A juicio del experto, “en una familia tiende a verse el mismo tipo de presentación: artrosis de cadera, de mano o de rodilla. Este es uno de los hallazgos más sorprendentes de los estudios genéticos y que todavía no se comprende bien”.

“En los últimos años y gracias a la colaboración de muchos grupos de investigación se han ido identificando de forma convincente una decena de factores genéticos de susceptibilidad a la artrosis; además de otra decena de factores genéticos que parecen muy prometedores y que podrían confirmarse en breve. También se ha determinado un factor genético asociado con la progresión de artrosis de cadera y algún factor que parece influenciar el dolor que percibe el paciente”, según el Dr. González Martínez-Pedrayo.

En opinión del investigador, “estos descubrimientos permitirán avanzar en el conocimiento de la artrosis, pero no sirven como biomarcadores, porque el efecto de cada uno de los factores es muy pequeño. Se estima que cada uno aumenta el riesgo de artrosis en un 10-20% en relación con las personas que no los tienen, lo que resulta insuficiente para una predicción efectiva en casos individuales. Luego, los biomarcadores genéticos en la actualidad son todavía un objetivo, no una realidad”.

Biomarcadores genéticos: una necesidad
Los biomarcadores genéticos son una aspiración que trata de responder a necesidades clínicas y sociales. La necesidad viene dada por el creciente peso que la artrosis tiene en la sociedad y en la vida de las personas que llegan a una edad avanzada con el deseo de mantenerse activos. Por lo tanto, -ha añadido el experto- “sería muy positivo conocer con antelación el riesgo de padecer artrosis, ya que se podrían tomar medidas de prevención más eficaces”.

Por otra parte, el Dr. González Martínez-Pedrayo ha indicado que “si hubiera biomarcadores de progresión acelerada serían muy útiles para los ensayos clínicos de nuevos fármacos, ya que la lenta evolución de la enfermedad hace que tengan que incluir hasta dos años de seguimiento de cada paciente, por lo que se inician menos estudios de los necesarios. Si se pudiera identificar a los pacientes con un mayor riesgo de progresión se podrían acortar los ensayos clínicos y facilitar el hallazgo de algún tratamiento para esta enfermedad”. Además, las tecnologías han llegado a un punto en el que es posible analizar una gran parte de la variabilidad del genoma de forma rápida y con costes asumibles.

Según el estudio EPISER de la Sociedad Española de Reumatología, la artrosis sintomática de rodilla tiene una prevalencia puntual del 10,2% y la artrosis de mano del 6,2%. Alrededor de la mitad de la población adulta de más de 50 años muestra signos radiológicos de artrosis de rodilla aunque es más frecuente en mujeres sobre todo a partir de 55 años.

Perspectivas de futuro
Respecto al futuro, el especialista ha asegurado que “es improbable que se encuentren biomarcadores de riesgo de padecer artrosis e incluso que la combinación de estos factores tenga valor como biomarcador. Sin embargo, es posible que se encuentren biomarcadores útiles de progresión o de dolor. Además, seguro que la investigación en esta área permitirá comprender mejor la artrosis, sus características y su evolución”.

En este sentido, ha precisado que “hay ámbitos muy relacionados y que pueden ser más fructíferos a corto plazo como pueden ser los cambios epigenéticos, es decir, modificaciones sobre el ADN que son relativamente persistentes pero modificables y que afectan a la expresión de genes. Estas propiedades hacen que estos cambios tengan una relación más cercana con la enfermedad y esta característica puede hacer de ellos buenos biomarcadores”.