En el marco de las jornadas “Prof. Kampmann & Fabry: Experience Matters”, el profesor Christoph Kampmann, jefe del Departamento de Cardiología Pediátrica y Enfermedades Congénitas Cardiacas en el Hospital Universitario Johannes Gutenberg de Mainz, Alemania, y uno de los grandes profesionales a nivel internacional en la enfermedad de Fabry, ha destacado la importancia del valor de la experiencia en enfermedades poco prevalentes como esta. Las jornadas, celebradas en  Alicante, Madrid, Barcelona y Santiago de Compostela, han sido promovidas por la compañía farmacéutica Takeda.

El profesor Kampmann forma parte de un equipo multidisciplinar especializado en el manejo de pacientes con enfermedades lisosomales entre las que se encuentra la Enfermedad de Fabry. Esto le ha dado la posibilidad estudiar las manifestaciones cardíacas causadas por el depósito de diferentes metabolitos, así como los efectos de la terapia de sustitución enzimática, el tratamiento “Gold standard” para pacientes de ambos sexos con esta  patología.

Durante las la jornadas el profesor Kampmann, junto con otros expertos a nivel nacional, han abordado tanto las principales controversias sobre el manejo de la enfermedad, como la importancia que tiene la experiencia de centros con un gran número de pacientes en seguimiento y en tratamiento, estimulando así el trabajo en equipo.  

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común de depósito lisosomal que afecta aproximadamente a entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[ii]. La sintomatología de la enfermedad se podría producir  tanto por un desorden multisistémico en diferentes órganos y tejidos como por un desajuste en el sistema nervioso, visual y auditivo, siendo los síntomas cardiacos la principal causa de muerte con un 53% de los pacientes según los registros existentes.[iii]

“Los principales síntomas de la enfermedad de Fabry en una etapa avanzada son un ‘círculo vicioso’ de signos cerebrovasculares, afectación cardiovascular y renal y de otros órganos afectados que forman parte de este círculo. La concienciación en torno a esta patología es extremadamente importante, así como conocer cómo se comporta a nivel clínico”, ha comentado el profesor Kampmann. Por ello, el diagnóstico es un proceso complejo que suele retrasarse varios años desde el inicio de los síntomas. “La heterogeneidad de los signos y síntomas clínicos suelen conducir a un diagnóstico tardío. Además, muchos de los síntomas clásicos de Fabry, por ejemplo, en la niñez son comunes a la edad. En definitiva, “la enfermedad de Fabry requiere un enfoque multidisciplinar”.

En este punto, el doctor Vicente Climent Paya, cardiólogo del Hospital Universitario de Alicante y uno de los participantes, ha destacado como principal estrategia para el diagnóstico temprano el mayor conocimiento de la enfermedad por parte de todos los especialistas implicados en el proceso diagnóstico. “Para poder diagnosticar la enfermedad de Fabry hay que pensar en ella y tenerla en mente como una posible causa de la dolencia que presenta el paciente. Una vez identificado un paciente con la enfermedad, es fundamental realizar un estudio familiar completo ya que ello nos permitirá identificar miembros portadores de la mutación. También es importante llevar a cabo campañas de despistaje (screening) masivo en poblaciones de alto riesgo de padecer la enfermedad: pacientes con miocardiopatía hipertrófica, enfermedad renal, trastornos de conducción cardiaca, Ictus en paciente joven, etc.”, ha explicado el doctor Climent.

Asimismo, en las jornadas se ha abordado el arsenal terapéutico disponible y en especial la Terapia de Sustitución Enzimática, que ha demostrado reducir de la mortalidad en estos pacientes. “La TSE está disponible desde 2001, por lo que ya se disponen de datos en vida real de pacientes tras 18 años de tratamiento. Todo esto hace que este tratamiento sea el ‘gold estándar’ con el que se comparan el resto de tratamientos que van a apareciendo, lo que pone en relieve el valor de la experiencia.  Desde la irrupción de la terapia enzimática disponemos de un fármaco que ha sido capaz de cambiar este curso natural, ralentizando la progresión y aumentando la supervivencia” aseguran tanto el profesor Kampmann como el doctor Climent.

En definitiva, los expertos resaltan la importancia de concienciar a la comunidad médica y dar a conocer la enfermedad de Fabry para procurar el diagnóstico precoz que permita poder iniciar un tratamiento precoz. Para ello es clave la información que aportan los diferentes registros y publicaciones, como FOS (Fabry outcome survey), los cuales describen las características clínicas de la enfermedad y el seguimiento de la misma. “Los registros son de gran utilidad para la comunidad científica ya que permiten conocer datos de eficacia y seguridad de los tratamientos.  Además, proporcionan datos de la evolución de la enfermedad al analizar las características de los pacientes en el momento de la inclusión.  Son el tipo de publicación que incluye mayor número de pacientes y de ahí deriva también parte de su importancia” concluye el doctor Climent. En este sentido, este tipo de jornadas juegan un papel crucial para dar difusión y reunir a los mejores especialistas con el fin de fomentar el intercambio de experiencias en la enfermedad de Fabry.