En los últimos años se han producido importantes avances en el desarrollo e incorporación al laboratorio clínico de nuevos biomarcadores –indicadores biológicos que pueden ser utilizados en medicina para conocer los procesos que se están dando en un organismo–. Estos avances hacen que los profesionales sanitarios especializados en este ámbito se vean en una constante necesidad de actualización. Con este ánimo se celebran las XVI Jornadas del Comité Científico de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML), en la que expertos en distintos ámbitos del laboratorio, imparten un total de seis cursos para contribuir a difundir las últimas novedades en este campo.

Estos cursos abordan aspectos como los biomarcadores aplicados a las enfermedades endocrinas o neurológicas o la secuenciación masiva de ADN y persiguen incrementar las habilidades y los conocimientos de los asistentes en estas técnicas analíticas que permiten identificar enfermedades a través de la presencia de diferentes moléculas en el organismo. En ese sentido, se analiza la utilidad clínica de los distintos biomarcadores, tanto en el diagnóstico como en el manejo de estas enfermedades y se dan a conocer nuevas recomendaciones y protocolos.

Uno de los aspectos más destacados de la nueva edición de las Jornadas del Comité Científico es el uso de estos biomarcadores para detectar enfermedades neurológicas autoinmunes. Uno de los cursos, organizado por las comisiones de Bioquímica de las Enfermedades Inmunológicas y de Neuroquímica y Enfermedades Neurológicas de la SEQC^ML, busca ampliar los conocimientos en ese “área en continuo desarrollo”. “De forma constante se describen nuevos autoanticuerpos asociados a enfermedades autoinmunes neurológicas; a la vez que se analiza y revisa la aplicación clínica de los nuevos marcadores y de los ya existentes”, según explica la Dra. Concepción González, jefa de Sección de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla) y que interviene durante el mencionado curso.

Un autoanticuerpo es un anticuerpo desarrollado por el sistema inmunitario que actúa directamente en contra de uno o más antígenos del propio individuo. Según explica el Dr. José Luis García de Veas, especialista en Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica en el Hospital Universitario Campus de la Salud (Granada), cada año se identifican entre dos y cuatro nuevos autoanticuerpos asociados a enfermedades como encefalitis autoinmunes o síndromes neurológicos paraneoplásicos, entre otras. “Esto nos ha permitido mejorar considerablemente el diagnóstico y tratamiento de estas patologías y por ello es necesaria la actualización en esta área”. En este curso se presentan los autoanticuerpos asociados a las mencionadas enfermedades y se introducen las técnicas que se emplean en su identificación. Este curso está recomendado, además de para los profesionales de laboratorio, para los neurólogos que atienden a estos pacientes, “ya que van a tener una visión de lo que le puede aportar el laboratorio de autoinmunidad en función de las patologías de los pacientes”, concluye el Dr. García de Veas.

Marcadores hormonales

Otro de los temas que centra los cursos de las XVI Jornadas del Comité Científico de la SEQC^ML ha sido el de los análisis aplicados a las enfermedades hormonales y del sistema endocrino. El curso ‘Protocolos de orientación diagnóstica y de seguimiento en patología endocrinológica’ ha ofrecido información específica sobre las distintas magnitudes bioquímicas disponibles en la actualidad para analizar las patologías endocrinológicas y de los algoritmos diagnósticos idóneos para el diagnóstico y seguimiento en esas enfermedades.

“En los últimos años muchos laboratorios han ampliado su campo de acción en las mediciones hormonales. Esto crea la necesidad de que los profesionales se impliquen en la elaboración de protocolos de diagnóstico, con el objetivo de adaptarse a las nuevas guías científicas y conseguir que un mayor número de clínicos (especialistas o médicos de familia) realicen la solicitud de las pruebas de una forma más racionalizada”, han explicado la Dra. Eulàlia Urgell, del servicio de Bioquímica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) y la Dra. Roser Ferrer, del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), ambas coordinadoras del curso.

“Este curso responde a la necesidad de actualizar y ofrecer una formación amplia y específica sobre los protocolos utilizados y avalados por distintas sociedades científicas para la orientación diagnóstica y de seguimiento en patología endocrinológica. Se han establecido una serie de objetivos a desarrollar con la finalidad de ofrecer una herramienta sobre las distintas pruebas bioquímicas disponibles en la actualidad para ser más eficientes y eficaces en el diagnóstico y seguimiento en las patologías endocrinológicas más comunes”, han explicado.

Secuenciación de ADN

Por último, otro de los temas clave de las Jornadas es la secuenciación del genoma. En el curso ‘Secuenciación masiva: aspectos metodológicos e interpretación de los datos’, se exponen las plataformas de secuenciación actualmente disponibles, la metodología que utiliza cada una de ellas y sus limitaciones, haciendo hincapié en las alteraciones genéticas que la secuenciación masiva no permite detectar. Además de explicarse brevemente los análisis bioinformáticos que se realizan en este tipo de estudios, el curso expone cómo se realiza en la actualidad el análisis de los datos que se generan tras este análisis computacional.

“La secuenciación masiva por sí misma es una tecnología muy novedosa, de reciente implantación en los centros públicos de diagnóstico genético. Pero además, los kits comerciales, los análisis bioinformáticos y las bases de datos están evolucionando y mejorando a pasos agigantados, lo que está permitiendo realizar un análisis cada vez de mayor calidad”, explica la Dra. Pilar Carrasco Salas, de la Unidad de Genética del Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva), quien precisa que el curso que imparte va dirigido a aquellos profesionales que se dediquen o se quieran dedicar al diagnóstico de las enfermedades hereditarias.

Fuente: Berbés Asociados