La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, ha celebrado en Barcelona el I Foro Fabry con el objetivo de facilitar el encuentro entre profesionales de Cataluña implicados en el manejo de la enfermedad de Fabry y promover un intercambio de información, opiniones y cooperación entre los expertos. “El Foro Fabry pretende estimular el desarrollo de iniciativas dirigidas a la difusión de la enfermedad en las áreas de atención primaria y facilitar el diagnóstico temprano de la enfermedad, además de promover la colaboración interdisciplinaria entre los diversos especialistas con la finalidad de mejorar el conocimiento”, explica el doctor Guillem Pintos, director clínico de enfermedades minoritarias en Campus Vall d’Hebron, Barcelona, y moderador del encuentro.

Asimismo, como añade el doctor Guillem Pintos, otro objetivo esencial de este Foro Fabry, una iniciativa que se irá repitiendo a lo largo del año, y de los expertos implicados en el manejo de estos pacientes es llegar a obtener un criterio clínico consensuado de diagnóstico y tratamiento. “En 2005 creamos una ‘Guía Clínica para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry’, en 2011, se publicó ‘Consenso para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Fundación GETER’, en 2015 una serie de recomendaciones de un grupo de consenso europeo y, concretamente en Cataluña existen, en el marco del CatSalut, criterios de tratamiento y seguimiento bajo el control del Programa d’Harmonització Farmacoterapéutica y el Consell Assessor de Medicació Hospitalària. Por tanto, recomendaciones de expertos y consensos existen, pero no hay un criterio único. Nos encontramos aún en vías de estandarizar la determinación de marcadores de la enfermedad, como son el Gb3 y liso-Gb3”, afirma el doctor Guillem Pintos.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común de depósito lisosomal que afecta aproximadamente a entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[1]. Está causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A que conlleva la acumulación de lípidos en las células de ciertos órganos interfiriendo en su funcionamiento. Es una enfermedad multisistémica grave que afecta tanto a hombres como a mujeres y que puede aparecer en la infancia. Puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Se estima que un 85% de los pacientes deriva en insuficiencia renal[2] y un 60% manifiestan graves problemas cardíacos[3].

En cuanto a tratamiento, además del tratamiento sintomático de las manifestaciones de la enfermedad, actualmente se dispone de dos terapias de sustitución enzimática (TSE) que son el Gold estándar y que han supuesto un gran cambio en el curso natural de la enfermedad, enlenteciendo su progresión e, incluso, disminuyendo las complicaciones y mejorando la evolución a largo plazo de los pacientes que la padecen. “En Cataluña hay unos 40 pacientes tratados con substitución enzimática”, confirma la doctora Roser Torra, médico adjunto del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert. Además, en el último mes, se ha comercializado un medicamento (chaperona farmacológica) que representa una nueva opción de tratamiento para algunos pacientes que presenten una variante genética específica, siendo una muestra de la innovación existente en este campo.

En este sentido, los expertos resaltan la importancia del diagnóstico y el acceso precoz al tratamiento. “Aprovechando el registro FOS de pacientes de enfermedad de Fabry se han realizado algunos estudios para conocer la eficacia a largo plazo de los tratamientos de sustitución enzimática, con una cohorte de pacientes que han recibido el tratamiento durante al menos 10 años. Con estos datos de tratamiento crónico en hombres y mujeres, se ha comprobado que, dependiendo de cuando se inicia el tratamiento, la respuesta es diferente y que si empezamos demasiado tarde la respuesta no es tan buena. En muchos casos, comenzar a tratar la enfermedad de forma temprana puede conllevar beneficios y un desarrollo más favorable de la enfermedad. El inicio del tratamiento en la juventud o en periodo de adulto joven se asocia a una mayor atenuación de la progresión de las alteraciones renales y cardiacas secundarias a la enfermedad de Fabry⁴. Tenemos, por tanto, ejemplos de pacientes que iniciaron el tratamiento en la época pediátrica y que al cabo de 10 o más años no han desarrollado la forma completa de la enfermedad” explica el doctor Guillem Pintos.

Para el acceso a este tratamiento en Cataluña existe un Comité de Farmacoterapéutica que evalúa la mayoría de los fármacos hospitalarios. Como explica la doctora Roser Torra, este Comité ha creado el Programa de Evaluación de Tecnologías Sanitarias con el objetivo de determinar el valor clínico añadido de los medicamentos innovadores y armonizar el uso de medicamentos en Cataluña. “Es un programa que se ha convertido en la piedra angular para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos”, destaca la doctora Roser Torra. Además, añade que concretamente, en cuanto a enfermedad de Fabry, la Comisión de Farmacoterapéutica del CatSalut ha elaborado una serie de criterios clínicos en relación al tratamiento de sustitución enzimática, que deben seguir todos los profesionales a la hora de administrar dicho tratamiento.

Referencias