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Expertos internacionales de la enfermedad de Gaucher se reúnen en Madrid para compartir los 30 años de conocimiento de la patología

VADEMECUM - 20/03/2018  PATOLOGÍAS

En la Comunidad de Madrid, según los datos aportados por el Dr. Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, se estima que hay alrededor de 40 pacientes afectados por esta enfermedad rara

La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, ha celebrado en Madrid una de las jornadas Gira de Gaucher, la visión del experto, una serie de encuentros en los que el Dr. Ari Zimran, especialista en Medicina Interna en el Hospital Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén, Israel, y uno de los grandes profesionales a nivel internacional de esta enfermedad, hace un recorrido por los 30 años de investigación de la enfermedad y por su experiencia con estos pacientes en  Jerusalén. La amplia experiencia del Dr. Ari Zimran se debe, entre otras razones, a la alta prevalencia de la enfermedad en su país de origen. Concretamente, en este hospital, se sigue a más de 750 pacientes afectados por esta patología y alrededor de 350 son tratados con terapia de reemplazo enzimático. Aunque es un trastorno muy poco frecuente que afecta a personas de cualquier raza, es más frecuente en países con poblaciones con un origen judío Askenazi, aumentado la prevalencia de la patología en Israel.[1]  ,

En esta jornada en Madrid, coordinada por el Dr. Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, se han tratado temas como el diagnóstico de la enfermedad o los tratamientos existentes para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. 

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común. En España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores[2], y representa un problema de salud potencialmente grave. Concretamente, en la Comunidad de Madrid, según los datos aportados por el Dr. Villarrubia, se estima que haya alrededor de 40 pacientes afectados por esta enfermedad rara. Al tratarse de una patología congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida, y sus síntomas más frecuentes son la fatiga, tendencia al sangrado, molestias y sensación de plenitud abdominal y dolor óseo. De hecho, entre el 70-80%[3] de los afectados por esta patología sufren afectación ósea, prevalencia que ha impulsado el desarrollo de diferentes técnicas de imagen que permiten la detección precoz de la afectación ósea y que, además, permiten evitar, en la medida de lo posible, otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles.

Cuando no se diagnostica la enfermedad a tiempo, en muchos pacientes aumentan las manifestaciones de la enfermedad e, incluso, empiezan a aparecer nuevas. Algunas de estas manifestaciones son irreversibles como las complicaciones de los huesos, que hacen que el paciente se debilite. De ahí la necesidad de una monitorización cuidadosa de estos síntomas”, ha explicado el Dr. Zimran. Por ello, el doctor Villarrubia ha destacado la necesidad de trabajar en la detección precoz, “No podemos esperar a que la afectación ósea de sintomatología clínica, tenemos que ir nosotros a buscarla antes de que aparezca. La prueba más indicada para esto es la resonancia magnética, al menos de columna y de fémures y tibias, así como de cualquier zona que presente sintomatología. Según cada caso, se debería realizar cada 1 o 2 años”, ha explicado .

En este sentido, existe un consenso internacional sobre los objetivos terapéuticos y sobre el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher que permite al profesional disponer de una visión global del paciente, conocer cómo evoluciona y poder ajustar el tratamiento a sus características individuales. El consenso, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establece los siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), siguiendo los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher.

Asimismo, en la jornada se ha hablado del arsenal terapéutico disponible, haciendo especial hincapié en la terapia de reemplazo enzimático, que implica la reposición de la enzima deficiente por infusiones intravenosas. Tal y como explica el doctor Villarrubia, el tratamiento enzimático es un tratamiento probado y seguro, que ha demostrado su eficacia en sus más de 20 años de experiencia. “El reemplazo enzimático ha supuesto un hito en el tratamiento de las enfermedades lisosomales y ha cambiado por completo el curso clínico de la enfermedad”. Además, el doctor ha destacado la posibilidad de recibir este tratamiento de manera domiciliaria. “La necesidad de tener que acudir al hospital cada 15 días para recibir la terapia enzimática supone un engorro para el paciente, ya que le obliga dejar sus obligaciones al tener que adaptarse al horario hospitalario. La posibilidad de poder recibir el tratamiento en su casa y en un horario convenido, supone una enorme ventaja para el paciente.”

Por último, los expertos han debatido sobre la necesidad de un abordaje multidisciplinar y sobre la gran variedad de especialistas implicados en la patología. “Está enfermedad no la maneja una especialidad, la manejan médicos, y cualquiera de ellos que esté implicado en ella podría llevarla. Evidente los pediatras son fundamentales cuando se presenta en edades tempranas y especialmente los que trabajan en Unidades Metabólicas. En adultos, el 60-70% de los casos en todo el mundo, son diagnosticados y seguidos por hematólogos, ya que la forma de presentación hace que sean los primeros especialistas a los que se remiten”, ha explicado el Dr. Villarrubia. 

Referencias

[1] Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006;17 suppl:S2-S5.

[2] Registro Español de Enfermedad de Gaucher: www.feeteg.es

[3] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.

 

 Fuente: Edelman

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Laboratorios:
 
Indicaciones:
Enfermedad de Gaucher no neuropática
Enfermedad de Gaucher tipo I
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