05/10/2018 | PATOLOGÍAS

“La existencia de centros de referencia en España mejora la asistencia sanitaria de las cardiopatías hereditarias, garantizando la equidad en el acceso y una atención de calidad”

Según el Dr. Eduardo Villacorta, Coordinador Asistencial de la Unidad de Referencia (CSUR) de Cardiopatías Familiares

Shire, compañía biotecnológica líder global en el campo de las enfermedades raras, ha reunido a profesionales de la salud de diferentes especialidades con interés en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. La jornada, bajo el nombre “Avanzando en el Abordaje en red de las cardiopatías hereditarias en Castilla y León”, tiene como objetivo transmitir la importancia de trabajar en red en la atención de estas patologías y de proporcionar conocimientos en la atención, diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, además de dar a conocer el hospital como el Centro de Referencia Nacional CSUR.

Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar. Tal y como ha explicado la Dra. María Isidoro, coordinadora de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León, “estas patologías pueden afectar a varios miembros de una misma familia y en ocasiones se asocian con muerte súbita. Las pruebas que se realizan para diagnosticar a pacientes con estas enfermedades son muy diversas y, entre ellas, se incluyen los estudios genéticos”.

Dentro de las cardiopatías familiares, en la jornada se ha hecho especial referencia a la enfermedad de Fabry, una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria que produce un desorden multisistémico en diferentes órganos y que, además, produce un desajuste en el sistema nervioso, visual y auditivo. Según los registros existentes en los pacientes con la enfermedad de Fabry la principal causa de muerte es la afectación cardiaca, el 53% de los pacientes[1].“La enfermedad de Fabry es una cardiopatía hereditaria cuya particularidad es que puede afectar a varios órganos a la vez, convirtiendo el diagnóstico en un proceso complejo que habitualmente se retrasa varios años desde el inicio de los síntomas”, ha explicado la el Dr. Eduardo Villacorta, Coordinador Asistencial de la Unidad de Referencia (CSUR) de Cardiopatías Familiares,

Por ello, como ha añadido la doctora Isidoro, la obtención del CSUR tiene, sin duda, un gran impacto en el diagnóstico de esta y el resto de cardiopatías hereditarias. “En nuestro caso la labor del CSUR se centra específicamente en el ámbito diagnóstico por lo que la aplicación de las pruebas genéticas más avanzadas permite mejoran la situación de la enfermedad, a partir de ahí son los facultativos clínicos los que analizan las indicaciones de los tratamientos disponibles”, ha explicado.

En este sentido, se ha destacado la gran labor de los Centros de Referencia CSUR en España, los cuales están consiguiendo mejorar la asistencia sanitaria de estas enfermedades a nivel nacional, garantizando la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que requieren un elevado nivel de especialización. “La gestión del trabajo en nuestro CSUR tiene en cuenta al paciente y a sus familiares en el centro del sistema.  Por ello, los pacientes que acuden a nuestro centro con una cardiopatía hereditaria tienen la certeza que serán atendidos por personal con la experiencia y las técnicas necesarias para un correcto diagnóstico y tratamiento, que permitirá prevenir la evolución de su enfermedad y mejorar su calidad de vida”, ha explicado el Dr. Eduardo Villacorta, Coordinador Asistencial de Unidad de Referencia (CSUR) de Cardiopatías Familiares,

Asimismo, estos centros permiten reducir, en la medida de lo posible, los desplazamientos de los pacientes al hospital, mejorando su calidad de vida. “Para evitar desplazamientos a nuestro centro disponemos de una consulta de telemedicina para realizar consultas, tanto con los médicos de referencia como para conocer los resultados de las pruebas realizadas a los pacientes. Además, a través de una dirección de email los pacientes nos pueden consultar todo tipo de dudas y preguntas”, ha concluido el Dr. Villacorta.




Referencias

[1] Waldek S, et al. Genet Med. 2009;11:790–6

 

Fuente: Edelman 

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