La compañía biofarmacéutica Shire apoya la investigación y avances en el ámbito de las enfermedades lisosomales. Un ejemplo de ello son los encuentros para profesionales que desarrolla a lo largo del año al fin de ampliar y completar el conocimiento de estos sobre enfermedades raras, tratamientos, diagnóstico y principalmente, sobre avances en este campo. En este sentido, se ha celebrado El Simposio Europeo “Lysosomal Storage Disorders” (ESLSD), que ha permitido reunir a especialistas de alto prestigio internacional en enfermedades lisosomales, un tipo de enfermedad rara para las que trabaja la compañía, en Barcelona.

Este encuentro, avalado este año por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), tiene como objetivo anual la comprensión de nuevos mecanismos fisiopatológicos y su aplicación al diagnóstico o tratamientos de los pacientes, y el establecimiento de relaciones entre profesionales internacionales de distintas especialidades dedicados al manejo de las enfermedades lisosomales.

La doctora Mireia del Toro neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha sido la representación española dentro del Comité científico que coordina dicho encuentro, que ha contado con la presencia, entre otros, de Athul Mehta, investigador de prestigio internacional en enfermedades lisosomales. Durante su labor profesional, ha atendido pacientes de toda Europa y ha colaborado en mejorar la legislación y atención de las personas que padecen enfermedades raras.

En esta ocasión, se han tratado temas de ciencia básica como los efectos de las anomalías lisosomales en otros órganos celulares y su relación con los mecanismos de autofagia y muerte celular. También se han revisado aspectos prácticos como los biomarcadores en el diagnóstico y seguimiento de las diferentes enfermedades, las técnicas de evaluación de la progresión de la enfermedad y el tratamiento del dolor o de los problemas inmunológicos.

Las enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de unas 50 patologías cuya incidencia es, aproximadamente, de 1/7700 nacidos vivos[i]. Todas ellas están causadas por el déficit de un enzima dentro del lisosoma que conduce a la falta de procesamiento y eliminación de algunas sustancias. Estas sustancias son macromoléculas que se acumulan en las células de los tejidos y órganos provocando su deterioro progresivo. Entre estas patologías se encuentran el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, para las que el tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El principal problema que presentan estas enfermedades es el retraso en el diagnóstico por la falta de conocimiento de algunos profesionales: “Algunos pacientes que padecen una enfermedad lisosomal desde que presentan los primeros síntomas pueden tardar varios años en ser diagnosticados”, explica la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. Este es uno de los motivos por los que Shire apoya este tipo de actividades en su compromiso por mejor la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras: “Encuentros internacionales como éste donde se reúnen expertos mundiales son la mejor herramienta para poder optimizar el tratamiento de los pacientes y, por tanto, mejorar su calidad de vida”.

Importancia del abordaje multidisciplinar

El escaso conocimiento de estas enfermedades dificulta mucho el diagnóstico de las mismas, ya que su escasa prevalencia complica la investigación, de ahí la importancia de la difusión de conocimiento entre profesionales médicos que ayude a un diagnóstico temprano. Aquí, además, juega un papel muy importante el abordaje integral y multidisciplinar de los pacientes, formado por distintos especialistas, para garantizar un seguimiento adecuado del paciente, ya que estas patologías suelen presentarse con síntomas diversos que implican diferentes áreas de la medicina.

Con todo esto, los centros de referencia en este tipo de patologías adquieren especial importancia: “En España existen desde hace años centros de referencia en enfermedades metabólicas a los que se añaden otros centros de expertos en enfermedades lisosomales. Todos ellos en conjunto aseguran la atención de alto nivel a los pacientes que son diagnosticados y referidos a los mismos. Además, existen diversos grupos de investigación tanto básica como clínica que colaboran con grupos internacionales”, afirma la doctora del Toro.  

Referencias