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Afectados por enfermedades raras y sanitarios reivindican ayudas sociales y financiación para investigación en EERR

VADEMECUM - 28/02/2013  PATOLOGÍAS

Médicos, farmacéuticos y padres de niños con enfermedades raras destacan, en un acto organizado por Novartis con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy, la importancia de alcanzar una mayor implicación social e institucional en torno a estas patologías

Profesionales médicos, farmacéuticos y padres de niños con enfermedades raras han puesto de manifiesto en una rueda de prensa organizada por Novartis la necesidad de incrementar las ayudas sociales y a la investigación en estas patologías. Estar afectado por una de estas 7.000 enfermedades supone padecer, generalmente desde muy corta edad, una patología crónica, severa y progresiva que genera diferentes grados de discapacidad sensorial, motora y/o intelectual. Por ello, durante el encuentro celebrado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, se ha querido afrontar su problemática desde diferentes perspectivas.

Aunque bajo el término “enfermedad rara” se agrupan las patologías cuya incidencia es inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud, el 7% de la población mundial y más de tres millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara. En este grupo se incluyen las enfermedades reumáticas infantiles, más de un centenar de patologías diferentes del aparato locomotor que afectan a cuatro de cada mil niños en España y que centraron buena parte de la rueda de prensa gracias a las intervenciones del Presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), la Presidenta Asociación de Padres de niños y adolescentes con enfermedades reumáticas (ASPANIJER) y la jefe de sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

El Dr. Jordi Antón, presidente de la SERPE, ha destacado que “el problema fundamental para este tipo de pacientes es el diagnóstico correcto; son enfermedades raras que tardan en diagnosticarse lo que acarrea retrasos en el inicio del tratamiento”. Además, añade, “hay que tener en cuenta que a veces existe un problema de comprensión por parte de las familias, las escuelas, las empresas y la sociedad en general sobre estas patologías, lo que influye negativamente en la calidad de vida de estos pacientes”.

Arancha Gazulla, presidenta de ASPANIJER y madre de un niño con una patología poco frecuente, asegura que es muy importante “que se entienda cómo se vive la enfermedad desde la familia ya que el debut, el diagnóstico y el día a día es una experiencia en la que hay que sentirse apoyados”. Por eso nació esta asociación, de la que forman parte más de 400 personas en España y que está centrada en fomentar el conocimiento de las enfermedades reumáticas de niños y jóvenes, mejorar su estado biopsicosocial y expectativas de vida, impulsar una atención médica especializada, promover la investigación y buscar apoyos que ayuden a mejorar la recuperación de los niños y jóvenes, punto, este último, que se reivindicó durante la rueda de prensa.

Desde la perspectiva médica, la Dra. Inmaculada Calvo, jefe de sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitari i Politécnic La Fe, destacó la importancia de la financiación para la investigación en enfermedades raras, ya que “desempeña un papel esencial en la mejora de la salud y la prosperidad, permitiendo el desarrollo y la optimización del uso de estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas”. En el caso de las enfermedades pediátricas “la investigación clínica es más difícil” que en el caso de los adultos por lo que “el profesional debe saber, además de los conocimientos de la enfermedad, reconocer los síntomas guía de las patologías, conocer la exploración física necesaria, utilizar los recursos disponibles para el diagnóstico y el manejo correcto de los tratamientos actuales de las enfermedades porque todo ello hará que se desarrolle la sensación de seguridad en el paciente y el entorno familiar”.

En el ámbito farmacéutico, el Dr. José Luís Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) denunció los problemas con la comercialización de medicamentos huérfanos “el 68% de los más de 1.100 tratamientos presentados ante la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) recibieron opinión favorable, pero al cabo de diez años sólo se había comercializado el 8%”. En el caso de España, añade, “más del 38% de estos medicamentos no se comercializan porque no tienen asignado un precio”.

La implicación de Novartis en el desarrollo de este tipo de medicamentos para tratar las diferentes patologías poco frecuentes motivó la participación del director médico de la compañía, el Dr. Xavier Puig, en la rueda de prensa, donde señaló el “compromiso de Novartis con la calidad de vida de las personas con enfermedades raras” y su apuesta por la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para conseguir mejorarla.

 

Fuente: Tinkle

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