Consciente de la importancia de satisfacer las necesidades no cubiertas de quienes padecen estas patologías de baja prevalencia y de la importancia de que estos pacientes no caigan en el olvido Pfizer, como compañía biomédica que apuesta por la innovación, tiene un serio compromiso con el descubrimiento y la investigación sobre Enfermedades Raras, siendo la compañía biomédica que más medicamentos de esta área ofrece a nivel europeo. Concretamente, posee 9 moléculas frente a este tipo de enfermedades, una cifra que la sitúa por delante de Genzyme (8), Novartis (7), Roche (6) y Orphan (6)

En Pfizer, la investigación de enfermedades raras ha sido siempre uno de los principales retos, muestra de ello es que creó la Unidad de Investigación en Enfermedades Raras para optimizar los procesos de desarrollo e investigación. La creación de esta unidad supone un paso más en la estrategia global de investigación y desarrollo de Pfizer de aplicar una sólida base científica y tecnológica para descubrir nuevos tratamientos innovadores para pacientes con importantes necesidades médicas no cubiertas.

“En Pfizer trabajamos para proporcionar tratamientos eficaces para estas patologías y promover el desarrollo de medicamentos huérfanos para los pacientes con enfermedades poco prevalentes con el fin último de mejorar la calidad de vida de todas estas personas y sus familias”, afirma el doctor Juan Álvarez, Director Médico de Pfizer. Prueba de este compromiso es que en la compañía se investigan más de 25 medicamentos con el objetivo de proporcionar un tratamiento eficaz para enfermedades raras. Además, Pfizer colabora con universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes para la mejora de la investigación y la calidad de vida de estas personas.

Muchas de las enfermedades raras no cuentan con tratamientos y los profesionales que se enfrentan a su manejo suelen centrarse en la paliación de los síntomas. Sin embargo, recientemente, se están descubriendo medicamentos con resultados positivos en pacientes con enfermedades raras gracias al mayor conocimiento de indicadores genéticos como los biomarcadores o el funcionamiento de las proteínas y las consecuencias en sus desórdenes.

Asimismo, el doctor Álvarez afirma que “el mejor conocimiento de las alteraciones metabólicas hace que por un lado se facilite el diagnóstico y en muchos casos su tratamiento”

Así, por ejemplo, se ha logrado que siete de cada 10 pacientes con acromegalia, un trastorno de la hormona del crecimiento, consigan controlar la enfermedad en España. La prevalencia de la acromegalia es de 60 casos por millón de habitantes. En Pfizer, el conocimiento del receptor para una molécula ha hecho que por un lado, se haya podido sintetizar la hormona del crecimiento y por otro un medicamento que inhibe la acción de ésta si se sintetiza en exceso. “La posibilidad de conocer el genoma humano, sus alteraciones y las enfermedades asociadas, va a hacer que se acelere mucho el diagnóstico y potencial tratamiento de estas enfermedades” concluye el director médico de Pfizer.

Igualmente, desde la planta de la compañía ubicada en San Sebastián de los Reyes (Madrid), se elaboran y distribuyen medicamentos recombinantes para el tratamiento de la hemofilia A y B, una enfermedad que en España afecta a cerca de 3.000 personas.

Además, recientemente, Pfizer ha recibido la opinión positiva de Europa para tafamidis, un medicamento para la Polineuropatía Amiloidótica Familiar por Transtiretina (PAF-TTR). La PAF-TTR es una patología neurodegenerativa mortal y progresiva que afecta a un total de 8.000 personas en todo el mundo. Al tratarse de un trastorno degenerativo, del sistema nervioso periférico y autónomo, comienza afectando a las extremidades inferiores y superiores y termina impidiendo el correcto funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.

Fuente: Weber Shandwick