La Comisión Europea ha aprobado tafamidis para el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar causada por la transtiretina (PAF-TTR), también conocida como enfermedad de Andrade, en pacientes adultos con una polineuropatía sintomática en estadio 1. La enfermedad de Andrade es una enfermedad rara, neurodegenerativa, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo. Éste sería el primer tratamiento aprobado para retrasar el daño neurológico en los pacientes con esta enfermedad rara y se estima que los profesionales sanitarios puedan prescribir el medicamento en algunos países europeos a finales de este año.

La enfermedad se produce por una mutación del gen de la transtiretina (TTR) que da lugar a la producción de proteínas TTR inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides. Estas fibrillas amiloidóticas pueden depositarse en las terminaciones nerviosas, así como en una serie de órganos vitales como el corazón o los riñones, lo que afecta a su funcionamiento normal.

"Esta enfermedad, que generalmente aparece entre los 30 y 40 años, afecta tanto al bienestar físico como emocional de las personas y limita considerablemente sus actividades diarias”, asegura el doctor Carlos Sánchez, jefe médico de la Unidad de Atención Especializada de Pfizer, “hasta ahora, no teníamos ningún tratamiento aprobado para tratar esta enfermedad degenerativa y mortal por lo que el día de hoy supone un gran avance para los pacientes con la enfermedad de Andrade que viven en la Unión Europea".

"Este grupo de pacientes necesitaba urgentemente una terapia eficaz, por lo que estamos muy orgullosos de haber sido capaces de proporcionar el primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para las personas con esta enfermedad genética, rara y debilitante. Esta
aprobación supone un paso adelante muy importante en el compromiso de Pfizer de proporcionar opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades raras, con el desafío que supone el desarrollo de este tipo de terapias destinadas a grupos reducidos de pacientes”, concluye el doctor Sánchez.

Acerca de la enfermedad de Andrade
Las distintas mutaciones del gen de la transtiretina (TTR) descritas dan lugar a la producción de proteínas de TTR inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides. Estas fibrillas amiloides pueden llegar a depositarse en las terminaciones nerviosas, así como en una serie de órganos como el corazón y los riñones, afectando a su funcionamiento normal.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Andrade se ve afectada de manera significativa debido a síntomas como la polineuropatía, caracterizada por la pérdida de sensibilidad, dolor y debilidad en extremidades inferiores, y a un grave deterioro del sistema nervioso autónomo, que se manifiesta normalmente con disfunción eréctil, diarrea y estreñimiento alternativamente, pérdida de peso involuntaria, hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, retención urinaria y retraso del vaciado gástrico.

A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pierden la capacidad de caminar, necesitando el uso de silla de ruedas y, en algunas ocasiones, son incapaces de moverse de la cama. La enfermedad de Andrade aparece normalmente en la edad adulta, alrededor de los 30 años, y la enfermedad progresa a fase terminal en un periodo medio de 10 años.

Fuente: Weber Shandwick